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'''레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA)'''{{망막}} 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다. | '''레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA)'''{{망막}} 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다 | 대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. | ||
{| class="wikitable" style="font-size:13px;" | {| class="wikitable" style="font-size:13px;" | ||
|+표. LCA의 종류 | |+표. LCA의 종류 | ||
| 7번째 줄: | 7번째 줄: | ||
!종류||OMIM||유전자||위치 | !종류||OMIM||유전자||위치 | ||
|- | |- | ||
|LCA1||204000||GUCY2D||17p13.1 | |LCA1 (12%)||204000||GUCY2D||17p13.1 | ||
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|LCA2||204100||RPE65||17p31.3-p31.2 | |LCA2 (8%)||204100||RPE65||17p31.3-p31.2 | ||
|- | |- | ||
|LCA3||609868||SPATA7||14q31.3 | |LCA3||609868||SPATA7||14q31.3 | ||
| 21번째 줄: | 21번째 줄: | ||
|LCA7||602225||CRX||19q13.3 | |LCA7||602225||CRX||19q13.3 | ||
|- | |- | ||
|LCA8||604210||CRB1||1q31-q32.1 | |LCA8 (10%)||604210||CRB1||1q31-q32.1 | ||
|- | |- | ||
|LCA9||608553||NMNAT1||1p36.22 | |LCA9||608553||NMNAT1||1p36.22 | ||
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|LCA10||610142||CEP290||12q21.32 | |LCA10 (15%)||610142||CEP290||12q21.32 | ||
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|LCA11||146690||IMPDH1||7q32.1 | |LCA11||146690||IMPDH1||7q32.1 | ||