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색소 건피증: 두 판 사이의 차이
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'''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. ''Ophthalmology''. 2013 Jul;120(7):1324-36. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601806/ 연결]</ref>. | '''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 DNA의 재생에 필수적인 DNA 핵속 핵산 분해효소 (endonuclease) 의 변이가 원인이 되어, DNA 복구 기전 결손 때문에 발생하는 질환으로, 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. ''Ophthalmology''. 2013 Jul;120(7):1324-36. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601806/ 연결]</ref>. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. | 빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. 유병률의 경우 지역에 따라 다소 차이를 보여, 미국과 유럽의 유병률이 1:1,000,000, 일본에서는 1:20,000으로 보고되었고, 한국에서의 유병률은 1:183,000으로 추정되고 있다<ref>Suh MS et al. 2 cases of xeroderma pigmentosum. ''Korean J Dermatol'' 1978;16:261-8.</ref>. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. 따라서 이런 유전자 체계에 변이가 | 뉴클리오타이드 절제 복구 (nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. 따라서 이런 유전자 체계에 변이가 | ||
있는 환자들에서는 자외선에 의한 DNA의 손상과 산화제 발생 및 복제 후 손상이 복구될 수 없게 된다<ref>Cleaver JE. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. ''Nat Rev Cancer''. 2005 Jul;5(7):564-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16069818/ 연결]</ref>. | 있는 환자들에서는 자외선에 의한 DNA의 손상과 산화제 발생 및 복제 후 손상이 복구될 수 없게 된다<ref>Cleaver JE. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. ''Nat Rev Cancer''. 2005 Jul;5(7):564-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16069818/ 연결]</ref>. | ||
=== NER 변이 === | === NER 변이 === | ||