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색소 건피증: 두 판 사이의 차이
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=== TLS 변이 === | === TLS 변이 === | ||
TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | ||
== 종류 == | |||
NER 변이에 따라 A~G 까지 7개의 종류 및 변이형 (variant type) 으로 나누어지게 된다 | |||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
피부는 자외선에 극도로 민감하여 햇빛에 반복적으로 노출되면 광노화와 피부 세포의 변이, 화상, 비정상적 멜라닌 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소 건피증 환자에서 흑색종이 아닌 피부암의 유병률은 정상인보다 1만배 높으며, 흑색종의 유병률은 정상인보다 2천배 높은 것으로 알려져 있다. | 피부는 자외선에 극도로 민감하여 햇빛에 반복적으로 노출되면 광노화와 피부 세포의 변이, 화상, 비정상적 멜라닌 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소 건피증 환자에서 흑색종이 아닌 피부암의 유병률은 정상인보다 1만배 높으며, 흑색종의 유병률은 정상인보다 2천배 높은 것으로 알려져 있다. | ||