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무홍채증: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: 무홍채증 (aniridia) 은 홍채의 흔적이 주변에만 남아 있는 드문 양측성 질환이며, 태생 4개월째 중배엽의 성장 결손으로 나타난다. 이 결손...) |
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대부분 상염색체 우성 유전이나 드물게는 열성 유전하며 변이로 산발적으로 발생하기도 한다. 유전형인 경우 염색체 이상이 나타나며，유전형, 비유전형에 따라 동반되는 질환 혹은 빈도의 차이가 많다. 그 예로 Wilm 종양의 발생 빈도가 우성 유전인 경우는 1:43~1:91 로 보고되어 있는 반면, 산발적으로 발생한 경우는 1:3~1:7로 알려져 있다. 그리고 정신 박약을 통반한 경우는 열성 유전을 한다. | 대부분 상염색체 우성 유전이나 드물게는 열성 유전하며 변이로 산발적으로 발생하기도 한다. 유전형인 경우 염색체 이상이 나타나며，유전형, 비유전형에 따라 동반되는 질환 혹은 빈도의 차이가 많다. 그 예로 Wilm 종양의 발생 빈도가 우성 유전인 경우는 1:43~1:91 로 보고되어 있는 반면, 산발적으로 발생한 경우는 1:3~1:7로 알려져 있다. 그리고 정신 박약을 통반한 경우는 열성 유전을 한다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
* 눈부심 : 일차적으로 홍채가 완전히 없거나 매우 큰 결손을 가진 환자에서 일어난다. | |||
* 눈떨림 : 시계추 눈떨림은 시력과 무관하게 홍채없음증이 있는 대부분의 환자에서 나타난다. | * 눈떨림 : 시계추 눈떨림은 시력과 무관하게 홍채없음증이 있는 대부분의 환자에서 나타난다. | ||
* 시력 저하 : 진행하는 시력 저하는 이차적인 안합병증, 즉 각막 혼탁, 백내장 형성, 폐쇄각 녹내장 등과 같은 수술의 예후가 좋지 않은 질환이 발병한 경우이고, 20/40 이상의 양호한 시력을 가진 경우도 있다. | * 시력 저하 : 진행하는 시력 저하는 이차적인 안합병증, 즉 각막 혼탁, 백내장 형성, 폐쇄각 녹내장 등과 같은 수술의 예후가 좋지 않은 질환이 발병한 경우이고, 20/40 이상의 양호한 시력을 가진 경우도 있다. | ||
* 고도의 굴절 이상, 약시, 사시 | * 고도의 굴절 이상, 약시, 사시 | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
홍채는 rudimentary stump만이 관찰되는 정도부터 둥근 동공을 가진 경도의 홍채 발육부전까지 나타난다. 경미한 홍채 병변을 가진 환자에서도 형광 홍채 촬영으로 혈관의 이상을 규명할 수 있다. persistent iris stands, 수정체 혈관막 잔류(persistent tunica vasculosa lentis) 및 동공 위치 이상(pupillary displacement)이 또 다른 홍채기형이다.<br />동반할 수 있는 다른 안이상은 눈꺼풀 처짐, 소각막과 각막상피와 보우만막 사이에 세포 침윤, 백내장, 소수정체, 수정체 부분 이탈, 황반 형성 부전과 시신경 형성 부전 등이 있다. | 홍채는 rudimentary stump만이 관찰되는 정도부터 둥근 동공을 가진 경도의 홍채 발육부전까지 나타난다. 경미한 홍채 병변을 가진 환자에서도 형광 홍채 촬영으로 혈관의 이상을 규명할 수 있다. persistent iris stands, 수정체 혈관막 잔류(persistent tunica vasculosa lentis) 및 동공 위치 이상(pupillary displacement)이 또 다른 홍채기형이다.<br />동반할 수 있는 다른 안이상은 눈꺼풀 처짐, 소각막과 각막상피와 보우만막 사이에 세포 침윤, 백내장, 소수정체, 수정체 부분 이탈, 황반 형성 부전과 시신경 형성 부전 등이 있다. | ||