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상염색체 우성 유전을 하는 질환이다. | 상염색체 우성 유전을 하는 질환이다. | ||
== 원인 == | == 원인 == | ||
종양 억제 유전자인 VHL의 생식세포 돌연변이로 인한 불활성화에 의해 발생한다. 3번 염색체의 단완(3q25.3)에 위치하는데 [[혈관내피 성장인자]]를 포함한 다양한 세포 증식 및 분화 인자의 활성을 조절한다. 따라서 돌연변이로 인한 기능 저하가 생기면 다발성 종양이 발생하게 된다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
전신 소견으로 <span style='color:blue;'>중추신경계의 혈관 모세포종, 신장암, 크롬친화성 세포암, 췌장 종양</span> 등의 다발성 종양과, 신장, 췌장, 간을 침범하는 낭종성 질환이 나타날 수 있다.<br />눈에서 나타나는 대표적인 병소는 [[망막 모세혈관종]]이다. 주변부 망막 혹은 시신경유두 주변에 주황색의 둥근 병소로 관찰된다. 주변부 망막이나 시신경유두 인접부에 나타나는데, 종양으로부터의 삼출에 따른 망막 부종이나 종양 표면에서의 아교 세포증식으로 인한 망막 견인으로 인해 시력저하를 유발할 수 있다. 폰히펠-린도우 병 환자의 37~68%에서 발견되며, 58%에서는 양안을 침범한다. 시력 소실의 위험성은 시신경 유두 주변일수록, 주변부 종양의 수와 정도가 심할수록 높다. 망막 모세혈관종이 있는 환자의 20~58%에서 본히펠-린도우 병이 기저 질환으로 나타난다. | 전신 소견으로 <span style='color:blue;'>중추신경계의 혈관 모세포종, 신장암, 크롬친화성 세포암, 췌장 종양</span> 등의 다발성 종양과, 신장, 췌장, 간을 침범하는 낭종성 질환이 나타날 수 있다.<br />눈에서 나타나는 대표적인 병소는 [[망막 모세혈관종]]이다. 주변부 망막 혹은 시신경유두 주변에 주황색의 둥근 병소로 관찰된다. 주변부 망막이나 시신경유두 인접부에 나타나는데, 종양으로부터의 삼출에 따른 망막 부종이나 종양 표면에서의 아교 세포증식으로 인한 망막 견인으로 인해 시력저하를 유발할 수 있다. 폰히펠-린도우 병 환자의 37~68%에서 발견되며, 58%에서는 양안을 침범한다. 시력 소실의 위험성은 시신경 유두 주변일수록, 주변부 종양의 수와 정도가 심할수록 높다. 망막 모세혈관종이 있는 환자의 20~58%에서 본히펠-린도우 병이 기저 질환으로 나타난다. | ||