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== 유전 == | == 유전 == | ||
이 병과 연관된 유전적 돌연변이는 아직 밝혀진 게 없으며 산발적으로 발병한다. | 이 병과 연관된 유전적 돌연변이는 아직 밝혀진 게 없으며 산발적으로 발병한다. | ||
== 눈 == | |||
눈 주위의 진피 색소 침착 (편평한 청색 모반) 과 모발선을 따라 나타나는 측두와의 색소 침착, 공막 색소 침착, 홍채, 섬모체 및 맥락막을 포함하는 포도막 색소 침착이 나타날 수 있다. 홍채는 짙은 색소 침착에 의해 꼭지모양 융기 (mammilations) 또는 '물방울 무늬' 모양의 색소 응괴를 나타낼 수 있으며 적도부 드루젠도 자주 발견된다. 이 과도한 색소 침착의 큰 문제는 포도막 흑색종 (백인의 경우 1/400) 과 안와 흑색종 및 수막 흑색종이 발생하는 것이다. | |||
== 피부 == | |||
주로 편평한 청색의 진피 모반 (오타 모반) 이 나타나며, 전형적으로 안구 주위 영역 | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
=== 중추 신경계 === | === 중추 신경계 === | ||
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=== 기타 === | === 기타 === | ||
유사한 파란색 모반이 같은쪽 입천장 부위와 고막에도 생길 수 있다. | 유사한 파란색 모반이 같은쪽 입천장 부위와 고막에도 생길 수 있다. | ||
== 치료 == | == 치료 == | ||
주로 신경 써야 하는 부분은 포도막 흑색종이 발생하는지 살피는 것이다. 연 2회 산동 검사가 권장되며 설명되지 않는 망막하액 또는 리포푸신 오렌지 색소가 생기면, 포도막 흑색종의 발생을 의심해야 한다. 흑색종은 눈피부 멜라닌세포증이 없는 사람（약 55세）에 비해 더 이른 나이 (약 35세）에 발생하는 것으로 알려져 있다. | 주로 신경 써야 하는 부분은 포도막 흑색종이 발생하는지 살피는 것이다. 연 2회 산동 검사가 권장되며 설명되지 않는 망막하액 또는 리포푸신 오렌지 색소가 생기면, 포도막 흑색종의 발생을 의심해야 한다. 흑색종은 눈피부 멜라닌세포증이 없는 사람（약 55세）에 비해 더 이른 나이 (약 35세）에 발생하는 것으로 알려져 있다. | ||
{{참고}} | {{참고}} | ||