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우성 시신경 위축: 두 판 사이의 차이
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'''상염색체 우성 시신경 위축 (autosomal dominant optic atrophy; ADOA, DOA)'''{{신경안과}} 은 상염색체 우성으로 유전되는 가장 흔한 유전 시신경병증으로 | '''상염색체 우성 시신경 위축 (autosomal dominant optic atrophy; ADOA, DOA)'''{{신경안과}} 은 상염색체 우성으로 유전되는 가장 흔한 유전 시신경병증으로<ref>Lenaers G et al. Dominant optic atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2012 Jul 9;7:46. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22776096/ 연결]</ref>, 언제부터 시력이 저하되었는지 모르게 서서히 진행하는 시력 감소가 특징이며 통증이 없다. | ||
== 역학 == | |||
유병률은 1:12,000에서 1:50,000으로 다양하게 보고되어 있다<ref>Yu-Wai-Man P et al. DOA : novel OPA1 mutations and revised prevalence estimates. ''Ophthalmology''. 2013 Aug;120(8):1712-1712.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23916084/ 연결]</ref><ref>Chun BY et al. DOA : updates on the pathophysiology and clinical manifestations of the OPA1 mutation. ''Curr Opin Ophthalmol''. 2016 Nov;27(6):475-480. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585216/ 연결]</ref>. | |||
== 병인 == | == 병인 == | ||
사립체의 내막 단백을 부호화하는 유전자인 OPA1, OPA4, OPA5 의 돌연변이와 결손, 삽입이 원인으로 알려져 있다. 현재까지 확인된 모든 OPA 유전자들은 [[레버 유전 시신경병증]] 에서 보이는 점 돌연변이로 인해 변형된 단백질처럼 사립체 내막에 위치하면서 도처에 발현되는 단백을 인코딩하는 것으로 알려져 있다. OPA1 돌연변이는 사립체 융합, 에너지 대사, 세포 사멸 조절, 칼슘 교환, 사립체 게놈 보전 (genome integrity) 등에 영향을 미쳐 중심 망막 신경절 세포의 일차 변성을 일으킨다. | 사립체의 내막 단백을 부호화하는 유전자인 OPA1, OPA4, OPA5 의 돌연변이와 결손, 삽입이 원인으로 알려져 있다. 현재까지 확인된 모든 OPA 유전자들은 [[레버 유전 시신경병증]] 에서 보이는 점 돌연변이로 인해 변형된 단백질처럼 사립체 내막에 위치하면서 도처에 발현되는 단백을 인코딩하는 것으로 알려져 있다. OPA1 돌연변이는 사립체 융합, 에너지 대사, 세포 사멸 조절, 칼슘 교환, 사립체 게놈 보전 (genome integrity) 등에 영향을 미쳐 중심 망막 신경절 세포의 일차 변성을 일으킨다. | ||