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우성 시신경 위축: 두 판 사이의 차이
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Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | Barbet 등에 의해 프랑스 2개 가계에서 발견된 유전자로, 한 가계는 10대 이전, 다른 가계는 20대에 시력이 감소하여 서서히 진행하였고, 중심 암점과 시신경 창백이 있었다. 색각 장애는 중등도로 있었고, 정상에서 청황색 장애까지 다양하였으며 점차 심한 색각 장애로 진행하였다. 망막 전위도는 정상, 시유발 전위는 이상 소견을 보였다. | ||
== 증상과 징후 == | == 증상과 징후 == | ||
20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. 안전 수동에서 1.0까지 저하 정도가 다양하며 가계 간에 시력 차이가 심하다. 심지어 동일 가계 내에서도 현저한 차이가 있으며, 가계에 따라서는 불완전 침투도 있다. | |||
안저 검사에서 양안의 시신경 유두의 이측 창백과 유두주위 [[망막 신경섬유층]]의 두께가 감소한 소견이 관찰된다<ref>Barboni P et al. Early macular RGC loss in DOA : genotype-phenotype correlation. ''AJO''. 2014 Sep;158(3):628-36.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24907432/ 연결]</ref>. | |||
== 감별 진단 == | == 감별 진단 == | ||
* [[정상 안압 녹내장]] | * [[정상 안압 녹내장]] | ||