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우성 시신경 위축: 두 판 사이의 차이
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가족 간의 증상 차이가 심하고, 심지어 동일 가족 내에서도 불완전 침투 기전으로 인해 각기 다른 양상을 보일 수 있다<ref>Chun BY. Dominant optic atrophy. ''Ann Optom Contact Lens'' 2020;19:27-9.</ref>. | 가족 간의 증상 차이가 심하고, 심지어 동일 가족 내에서도 불완전 침투 기전으로 인해 각기 다른 양상을 보일 수 있다<ref>Chun BY. Dominant optic atrophy. ''Ann Optom Contact Lens'' 2020;19:27-9.</ref>. | ||
=== 시력 === | === 시력 === | ||
20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. | 20세 이전의 젋은 연령에서 서서히 시력과 색각이 저하된다<ref>Yu-Wai-Man P et al. The prevalence and natural history of DOA due to OPA1 mutations. ''Ophthalmology''. 2010 Aug;117(8):1538-46, 1546.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20417570/ 연결]</ref>. 시력이 정상인 환자도 있지만 실명에 이르는 환자도 있고, 어린이에서 천천히 시력이 떨어지므로 증상을 호소하지 않는 경우도 많아 학교 시력 검사에서 우연히 시력 저하가 발견되기도 한다. 나이에 상관 없이 두 눈에 설명할 수 없는 시력 저하가 있고, 언제부터인지 모르게 서서히 시력이 감소한 경우 이 질환을 고려해야 한다. | ||
시력은 광각 (LP+) 의 심한 시력 소실에서 20/20의 정상 시력까지 다양하게 분포한다. 대부분 환자들의 시력은 20/200 이상으로 나타났는데, 환자들의 약 1/3에서는 최종시력이 20/60 이상으로, 약 1/2에서는 20/200과 20/60 간의 시력을 가지며, 나머지에서는 20/200 미만의 최종 시력이 나타났다고 보고되었다. LHON과 달리 DOA 환자에서 시력의 자연 호전은 문헌에 보고된 적이 없다. | 시력은 광각 (LP+) 의 심한 시력 소실에서 20/20의 정상 시력까지 다양하게 분포한다. 대부분 환자들의 시력은 20/200 이상으로 나타났는데, 환자들의 약 1/3에서는 최종시력이 20/60 이상으로, 약 1/2에서는 20/200과 20/60 간의 시력을 가지며, 나머지에서는 20/200 미만의 최종 시력이 나타났다고 보고되었다. LHON과 달리 DOA 환자에서 시력의 자연 호전은 문헌에 보고된 적이 없다. | ||
=== 색각 이상 === | === 색각 이상 === | ||
청황이상의 색각 이상이 특징이며 감별할 때 유용하다고 하나, 실제로는 적녹 이상이 같이 있거나 주가 되는 예도 있고 전색맹인 경우도 있다<ref>Mäntyjärvi MI et al. Color vision in DOA. ''J Clin Neuroophthalmol''. 1992 Jun;12(2):98-103. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1629378/ 연결]</ref>. | 청황이상의 색각 이상이 특징이며 감별할 때 유용하다고 하나, 실제로는 적녹 이상이 같이 있거나 주가 되는 예도 있고 전색맹인 경우도 있다<ref>Mäntyjärvi MI et al. Color vision in DOA. ''J Clin Neuroophthalmol''. 1992 Jun;12(2):98-103. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1629378/ 연결]</ref>. | ||