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(새 문서: 뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate chorioretinal atrophy) == 유전 == 상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나...) |
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* pyridoxine의 공급 : 남아있는 OAT의 활동을 자극시켜 혈장의 ornithine을 감소시키는 방법이 있다. 이 치료로써 망막 전위도의 증가를 보인 1례가 있으나 모든 환자들이 반응하는 것은 아니다. | * pyridoxine의 공급 : 남아있는 OAT의 활동을 자극시켜 혈장의 ornithine을 감소시키는 방법이 있다. 이 치료로써 망막 전위도의 증가를 보인 1례가 있으나 모든 환자들이 반응하는 것은 아니다. | ||
* arginine(ornithine의 전구 물질)이 포함된 음식 섭취를 제한 : 식생활 개선은 상당히 제한적이고, 견디기 어렵지만, 경우에 따라서는 시력의 향상이 있다. | * arginine(ornithine의 전구 물질)이 포함된 음식 섭취를 제한 : 식생활 개선은 상당히 제한적이고, 견디기 어렵지만, 경우에 따라서는 시력의 향상이 있다. | ||
* 신장을 통한 ornithine 배설 증가 : | * 신장을 통한 ornithine 배설 증가 : lysine과 α-aminoisobutyric acid는 신장에서 ornithine의 배설을 증가시킨다. | ||
* creatinine의 투여 : 원인은 잘 모르지만 creatinine의 결핍이 이 질환의 특징이다. | |||
== 예후 및 합병증 == | == 예후 및 합병증 == | ||
합병증으로 고도 근시 및 후낭하 백내장이 자주 나타나며, 안과 외적인 이상이 보고된 몇 경우가 있다. 비록 대부분의 환자들은 안과 외적으로는 정상이지만, 약간의 지적 능력 저하, 전기 뇌파 검사 이상 (1/3의 증례), 골격근의 제 2형 섬유의 이상 및 특이한 모발, 즉 곧고 희박한 모발이 보고되고 있다. 이들의 대부분이 경하게 나타나므로, 자각 증상이 발현되는 일은 많지 않으나 본 질환이 안조직에 국한되는 것은 아니고 여러 장기 이상으로 나타난다. | 합병증으로 고도 근시 및 후낭하 백내장이 자주 나타나며, 안과 외적인 이상이 보고된 몇 경우가 있다. 비록 대부분의 환자들은 안과 외적으로는 정상이지만, 약간의 지적 능력 저하, 전기 뇌파 검사 이상 (1/3의 증례), 골격근의 제 2형 섬유의 이상 및 특이한 모발, 즉 곧고 희박한 모발이 보고되고 있다. 이들의 대부분이 경하게 나타나므로, 자각 증상이 발현되는 일은 많지 않으나 본 질환이 안조직에 국한되는 것은 아니고 여러 장기 이상으로 나타난다. | ||