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(새 문서: 악센펠드-리거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome; ARS) 는 윤부 가까이 각막 후면에 하나의 두드러진 흰줄이 있고, 주변 홍채에서 이 줄에 뻗는 조...) |
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| 3번째 줄: | 3번째 줄: | ||
양안성이고 흔히 이차 녹내장과 연관된다. | 양안성이고 흔히 이차 녹내장과 연관된다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
많은 환자들이 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보이며 현재까지 세 염색체 위치와 두 개의 유전자가 연관있다고 알려져 있다. | 많은 환자들이 <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span> 유전을 보이며 현재까지 세 염색체 위치와 두 개의 유전자가 연관있다고 알려져 있다. | ||
* PITX2 : 4q25 (RIEG1), MIM 601542 | |||
* FOXC1 : 6p25, MIM 601090 | |||
* 13q14 (RIEG2) 의 유전자는 발견되지 못함 (MIM 601499) | |||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않으며, Shields는 원시신경 외배엽 세포가 홍채나 홍채 각막에 남아있다고 보고했다. 이 세포들이 수축하고 바닥막을 분비하면 홍채가 섬유주에 붙게 되고 홍채와 동공을 변형시킨다. 유전자 삽입 쥐에서 시행한 연구에서는, 각막 내피세포가 전안부 발달에 중요한 역할을 한다고 보고되었다. | 발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않으며, Shields는 원시신경 외배엽 세포가 홍채나 홍채 각막에 남아있다고 보고했다. 이 세포들이 수축하고 바닥막을 분비하면 홍채가 섬유주에 붙게 되고 홍채와 동공을 변형시킨다. 유전자 삽입 쥐에서 시행한 연구에서는, 각막 내피세포가 전안부 발달에 중요한 역할을 한다고 보고되었다. | ||