편집
13,656
번
고호모시스테인혈증: 두 판 사이의 차이
둘러보기로 이동
검색으로 이동
잔글
편집 요약 없음
잔글편집 요약 없음 |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
'''고호모시스테인혈증 (hyperhomocysteinemia)'''{{신경안과}} | '''고호모시스테인혈증 (hyperhomocysteinemia)'''{{신경안과}} | ||
== 기전 == | |||
선천적 효소 유전자의 돌연변이 중 가장 흔하며 임상적으로 중요한 형태는 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) 의 C677T 유전자 다형성(677 C→T mutation)이다. 8‐10 MTHFR은 5, 10‐methylenetetrahydrofolate를 5‐methylenetetrahydrofolate 로 전환시키면서, 메틸기를 호모시스테인에 제공하여 체내에서 메티오닌을 합성하는 대사 과정에 관여하는 효소로서, 돌연변이에 의해 효소 활성도가 감소하면 메티오닌으로 대사되지 않고 남아있는 호모시스테인의 수치가 증가하여 고호모시스테인혈증이 발생하게 된다8. | |||
특히 MTHFR 유전자의 677번째 nucleotide에서 동형접합성변이(TT)를 가진 경우에는 정상 유전자(CC)를 가진 경우보다 MTHFR 효소 활성도가 50% 이상 감소하며 불충분한 엽산 섭취 시 혈중 호모시스테인 농도는 25% 이상 상승할 수 있다. | |||
8 | |||
MTHFR의 | |||
C677T 유전자 다형성은 경도(13‐24 μmol/L) 내지 중증도 | |||
(26‐60 μmol/L) 고호모시스테인혈증을 유발하는 것으로 알 | |||
려져 있다 | |||
== 관련 질환 == | == 관련 질환 == | ||
죽상 동맥경화증의 강력한 유발 요인으로서 관상동맥 질환, 심부정맥 혈전증, 특발성 폐색전증, 말초동맥 폐쇄 질환, 뇌졸중의 독립적인 위험 인자로 잘 알려져 있다. | 죽상 동맥경화증의 강력한 유발 요인으로서 관상동맥 질환, 심부정맥 혈전증, 특발성 폐색전증, 말초동맥 폐쇄 질환, 뇌졸중의 독립적인 위험 인자로 잘 알려져 있다. | ||