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고호모시스테인혈증: 두 판 사이의 차이
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'''고호모시스테인혈증 (hyperhomocysteinemia)'''{{신경안과}} | '''고호모시스테인혈증 (hyperhomocysteinemia)'''{{신경안과}} | ||
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선천적 효소 유전자의 돌연변이 중 가장 흔하며 임상적으로 중요한 형태는 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) 의 C677T 유전자 다형성(677 C→T mutation)이다<ref>Austin RC et al. Role of hyperhomocysteinemia in endothelial dysfunction and atherothrombotic disease. ''Cell Death Differ''. 2004 Jul;11 Suppl 1:S56-64. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15243582/ 연결]</ref>. MTHFR은 5, | 선천적 효소 유전자의 돌연변이 중 가장 흔하며 임상적으로 중요한 형태는 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) 의 C677T 유전자 다형성(677 C→T mutation)이다<ref>Austin RC et al. Role of hyperhomocysteinemia in endothelial dysfunction and atherothrombotic disease. ''Cell Death Differ''. 2004 Jul;11 Suppl 1:S56-64. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15243582/ 연결]</ref>. MTHFR은 5,10-methylenetetrahydrofolate를 5-methylenetetrahydrofolate 로 전환시키면서, 메틸기를 호모시스테인에 제공하여 체내에서 메티오닌을 합성하는 대사 과정에 관여하는 효소로서, 돌연변이에 의해 효소 활성도가 감소하면 메티오닌으로 대사되지 않고 남아있는 호모시스테인의 수치가 증가하여 고호모시스테인혈증이 발생하게 된다<ref name=r3>Hankey GJ et al. Homocysteine and vascular disease. ''Lancet''. 1999 Jul 31;354(9176):407-13. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10437885/ 연결]</ref>. | ||
특히 MTHFR 유전자의 677번째 nucleotide에서 동형접합성변이(TT)를 가진 경우에는 정상 유전자(CC)를 가진 경우보다 MTHFR 효소 활성도가 50% 이상 감소하며 불충분한 엽산 섭취 시 혈중 호모시스테인 농도는 25% 이상 상승할 수 있다<ref name=r3 />. MTHFR의 C677T 유전자 다형성은 경도(13~24 μmol/L) 내지 중증도 (26~60 μmol/L) 고호모시스테인혈증을 유발하는 것으로 알려져 있다<ref>Ganguly P et al. Role of homocysteine in the development of CVD. ''Nutr J''. 2015 Jan 10;14:6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25577237/ | 특히 MTHFR 유전자의 677번째 nucleotide에서 동형접합성변이(TT)를 가진 경우에는 정상 유전자(CC)를 가진 경우보다 MTHFR 효소 활성도가 50% 이상 감소하며 불충분한 엽산 섭취 시 혈중 호모시스테인 농도는 25% 이상 상승할 수 있다<ref name=r3 />. MTHFR의 C677T 유전자 다형성은 경도(13~24 μmol/L) 내지 중증도 (26~60 μmol/L) 고호모시스테인혈증을 유발하는 것으로 알려져 있다<ref>Ganguly P et al. Role of homocysteine in the development of CVD. ''Nutr J''. 2015 Jan 10;14:6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25577237/ | ||