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'''아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2)'''{{각막}} 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, 1형의 전형적인 과립 병변에 격자형 병변이 추가로 나타난다. | '''아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2)'''{{각막}} 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, 1형의 전형적인 과립 병변에 격자형 병변이 추가로 나타난다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명<ref>Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2010 Jun;17(3):160-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/ 연결]</ref>, 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률<ref>Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. ''Mol Vis''. 2021 May 8;27:283-287. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012230/ 연결]</ref>을 보이는 드물지 않은 질환이다. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. | 상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. | ||