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상염색체 우성 유전 질환이다. | 상염색체 우성 유전 질환이다. | ||
Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. Van Lith-Verhoeven 등<ref>van Lith-Verhoeven JJ et al. The benign concentric annular macular dystrophy locus maps to 6p12.3-q16. ''IOVS''. 2004 Jan;45(1):30-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14691150/ | Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. Van Lith-Verhoeven 등<ref>van Lith-Verhoeven JJ et al. The benign concentric annular macular dystrophy locus maps to 6p12.3-q16. ''IOVS''. 2004 Jan;45(1):30-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14691150/ 연결]</ref>은 3세대, 19명의 구성원에 대하여 분자 유전 분석을 시행하였으며, 광수용체 기질 프로테오글리칸 1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1) 유전자의 엑손 13에서 발생한 돌연변이를 보고하였다. 그러나 현재까지 유전자의 변이에 대한 BCAMD의 인과관계에 대한 보고는 없다 | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||