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* 전형적인 [[망막 색소변성]] : 맥락막 위축은 보이지 않는다. | * 전형적인 [[망막 색소변성]] : 맥락막 위축은 보이지 않는다. | ||
* [[뇌회형 맥락망막 위축]] : 고도 근시, 후낭하 백내장 및 고 ornithine 혈증이 보이며 상염색체 열성 유전이 특징이다. | * [[뇌회형 맥락망막 위축]] : 고도 근시, 후낭하 백내장 및 고 ornithine 혈증이 보이며 상염색체 열성 유전이 특징이다. | ||
== | == 치료 == | ||
재조합 아데노 부속 바이러스 (adeno-associated virus) 벡터를 이용한 치료에 관한 임상 시험이 진행 중이며, 일부 결과가 보고되었다. 2014년에 보고된 6명의 남성 환자를 대상으로 한 임상 1,2상 연구에서는 치료 6개월 후 평균 3.8 글자수의 시력 호전 및 2.3dB의 망막 감도의 증가를 보였다. 3.5년 추적 관찰 결과 2명의 환자에서는 치료 전과 비교할 때 21, 18글자의 호전된 시력을 보였으며, 1명은 유지 1명은 3글자의 시력 감소를 보여, 6명 중 4명에서 3.5년간 시력이 호전 또는 유지 소견을 보였다<ref>Edwards TL et al. VA after Retinal Gene Therapy for Choroideremia. ''NEJM''. 2016 May 19;374(20):1996-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27120491/ 연결]</ref>. | |||
== 예후 == | == 예후 == | ||
이 질환에서는 임상적 표현은 가계 간과 가계 내에서 다양함이 알려져 있다. 범맥락막 위축의 자연적인 경과가 아직도 조사 중에 있으며, 특정 유전자의 결손과 임상 양상의 관계가 있다 하더라도 더 연구되어야 한다. | 이 질환에서는 임상적 표현은 가계 간과 가계 내에서 다양함이 알려져 있다. 범맥락막 위축의 자연적인 경과가 아직도 조사 중에 있으며, 특정 유전자의 결손과 임상 양상의 관계가 있다 하더라도 더 연구되어야 한다. | ||