유전성 맥락막 질환: 두 판 사이의 차이

''CHM'' 유전자는 Rab 단백질 제라닐제라닐 전이 효소 요소 A1 (Rab proteins geranylgeranyl transferase component A 1) 을 생성하는데, 이 서브유닛은 프레닐화 (prenylation) 되지 않은 Rab GGTase 서브유닛 (catalytic Rab GGTase subunit) 에 제공하여 제라닐제라닐 전달 반응이 일어나도록 한다. Rab GTP 가수분해 효소는 C말단의 한 개 또는 두 개의 시스테인기가 제라닐제라닐화되어야 세포내막에 올바르게 위치할 수 있는데, 이를 통해서 소포 수송 (vesicle trafficking), 포식체 (phagosome) 융합 및 성숙 조절에 중요한 역할을 한다.

이 유전자의 돌연변이는 소 포수송장애, 망막 색소상피의 광수용체 외절 디스크 탐식장애를 일으켜 진행성의 맥락막 모세혈관, 망막 색소상피 및 광수용체 소포의 변성을 보이는 [[범맥락막 위축]]을 일으킨다.

''GUCA1A'' 유전자는 광수용체에서 구아닐 고리화 효소-활성화 단백질 1 (guanylyl cyclase-activating protein 1) 을 생성한다. 이는 ''GUCY2D'' 유전자가 망막 구아닐 고리화 효소를 통하여 GTP로부터 cGMP를 생성하는 것을 조절한다.

이 유전자의 돌연변이는 망막 구아닐 고리화 효소를 지속적으로 자극시켜 세포내 칼슘 및 cGMP 농도를 높이고, 결과적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다. 돌연변이는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥릭막 모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 [[원뿔세포 이상증]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.

''GUCY2D'' 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화 효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.

이 유전자의 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화 효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 세포내 칼슘 농도에 대한 감도 변화를 일으켜, [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.

''PRPH2'' 유전자는 광수용체에서 PRPH2/RDS 단백질을 생성한다. 이 단백질의 역할은 아직 완전히 알려져 있지 않으나 광수용체 외절의 형태 형성 및 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

이 유전자의 돌연변이는 주로 막대세포 또는 원뿔세포에 이상을 일으키고, 그에 따라 망막 색소상피 및 맥락막 모세혈관에 이차적인 변화를 일으켜 망막 색소 변성, 무늬 이상증, [[중심 원형 맥락막 이상증]] 등과 같은 다양한 표현형으 ㄹ나타낸다.

''TEAD1'' 유전자는 전사 증폭 인자 1 (transcriptional enhancer factor 1, TEF-1) 을 생성한다. 이 단백질은 다양한 유전자의 전사 촉진을 지시하고, 태반 세포에서는 전사 억제자 역할도 한다. 이 유전자의 돌연변이는 [[유두 주위 맥락막 이상증]]을 유발하는데, 이 유전자의 망막내 기능에 대해서는 아직 구체적으로 알려진 바가 없다. 유두 주위 맥락막 이상증의 조직 검사에서 망막 색소상피의 변화가 맥락막 모세혈관의 위축에 선행하는 것이 관찰되었는데, 이는 이 유전자의 이상이 망막 색소상피의 이상을 일으킴을 시사한다.