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이 유전자의 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화 효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 세포내 칼슘 농도에 대한 감도 변화를 일으켜<ref>Sharon D et al. Genotype-functional-phenotype correlations in photoreceptor guanylate cyclase (GC-E) encoded by GUCY2D. ''Prog Retin Eye Res''. 2018 Mar;63:69-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29061346/ 연결]</ref>, [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]<ref>Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. ''IOVS''. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22695961/ 연결]</ref>과 같은 다양한 표현형을 나타낸다9. | 이 유전자의 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화 효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 세포내 칼슘 농도에 대한 감도 변화를 일으켜<ref>Sharon D et al. Genotype-functional-phenotype correlations in photoreceptor guanylate cyclase (GC-E) encoded by GUCY2D. ''Prog Retin Eye Res''. 2018 Mar;63:69-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29061346/ 연결]</ref>, [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]<ref>Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. ''IOVS''. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22695961/ 연결]</ref>과 같은 다양한 표현형을 나타낸다9. | ||
=== ''PRPH2'' === | === ''PRPH2'' === | ||
''PRPH2'' 유전자는 광수용체에서 PRPH2/RDS 단백질을 생성한다. 이 단백질의 역할은 아직 완전히 알려져 있지 않으나 광수용체 외절의 형태 형성 및 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 | ''PRPH2'' 유전자는 광수용체에서 PRPH2/RDS 단백질을 생성한다. 이 단백질의 역할은 아직 완전히 알려져 있지 않으나 광수용체 외절의 형태 형성 및 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다<ref name=r10>Conley SM et al. Gene therapy for PRPH2-associated ocular disease : challenges and prospects. ''Cold Spring Harb Perspect Med''. 2014 Aug 28;4(11):a017376. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25167981/ 연결]</ref>. | ||
이 유전자의 돌연변이는 주로 막대세포 또는 원뿔세포에 이상을 일으키고, 그에 따라 망막 색소상피 및 맥락막 모세혈관에 이차적인 변화를 일으켜 망막 색소 변성, 무늬 이상증, [[중심 원형 맥락막 이상증]] 등과 같은 다양한 표현형을 나타낸다<ref name=r10 />. | |||
=== ''TEAD1'' === | === ''TEAD1'' === | ||
''TEAD1'' 유전자는 전사 증폭 인자 1 (transcriptional enhancer factor 1, TEF-1) 을 생성한다<ref>Bokhovchuk F et al. Molecular and structural characterization of a TEAD mutation at the origin of Sveinsson's chorioretinal atrophy. ''FEBS J''. 2019 Jun;286(12):2381-2398. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30903741/ 연결]</ref>. 이 단백질은 다양한 유전자의 전사 촉진을 지시하고, 태반 세포에서는 전사 억제자 역할도 한다. 이 유전자의 돌연변이는 [[유두주위 맥락막 이상증]]을 유발하는데, 이 유전자의 망막내 기능에 대해서는 아직 구체적으로 알려진 바가 없다. 유두 주위 맥락막 이상증의 조직 검사에서 망막 색소상피의 변화가 맥락막 모세혈관의 위축에 선행하는 것이 관찰되었는데<ref>Jonasson F et al. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration : first histopathology report. ''Ophthalmology''. 2007 Aug;114(8):1541-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17339054/ 연결]</ref>, 이는 이 유전자의 이상이 망막 색소상피의 이상을 일으킴을 시사한다. | ''TEAD1'' 유전자는 전사 증폭 인자 1 (transcriptional enhancer factor 1, TEF-1) 을 생성한다<ref>Bokhovchuk F et al. Molecular and structural characterization of a TEAD mutation at the origin of Sveinsson's chorioretinal atrophy. ''FEBS J''. 2019 Jun;286(12):2381-2398. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30903741/ 연결]</ref>. 이 단백질은 다양한 유전자의 전사 촉진을 지시하고, 태반 세포에서는 전사 억제자 역할도 한다. 이 유전자의 돌연변이는 [[유두주위 맥락막 이상증]]을 유발하는데, 이 유전자의 망막내 기능에 대해서는 아직 구체적으로 알려진 바가 없다. 유두 주위 맥락막 이상증의 조직 검사에서 망막 색소상피의 변화가 맥락막 모세혈관의 위축에 선행하는 것이 관찰되었는데<ref>Jonasson F et al. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration : first histopathology report. ''Ophthalmology''. 2007 Aug;114(8):1541-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17339054/ 연결]</ref>, 이는 이 유전자의 이상이 망막 색소상피의 이상을 일으킴을 시사한다. | ||
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