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'''유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 | '''유두 주위 맥락막 이상증 (peripapillary choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 매우 드문 질환이다. atrophia areata, 맥락망막 위축, 나선형 유두주위 맥락망막 변성증 (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration) 등으로 불리며, 1939년 Sveinsson<ref>Sveinsson K. Choroiditis areata. ''Acta Ophthalmol'' 1939;17:73-80</ref> 이 처음으로 보고하였다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 | 원인 유전자가 규명되기 전에는 상염색체 열성 유전으로 생각되었으나<ref>Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. ''AJO''. 1971 Sep;72(3):562-85. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5315093/ 연결]</ref>, 현재는 ''TEAD1'' 유전자의 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전하는 것으로 밝혀졌다. 대부분의 환자가 아이슬란드인이나, 다른 서양 국가에서도 보고된 바 있다<ref name=r4>Jonasson F et al. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration : first histopathology report. ''Ophthalmology''. 2007 Aug;114(8):1541-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17339054/ 연결]</ref>. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 | 안저 검사에서 양안에 시신경 유두에서 방사상으로 확장되는 경계가 뚜렷한 날개 또는 혀 모양의 망막-맥락막 위축이 관찰된다<ref name=r4 />. 위축의 경계 부위에 맥락막 신생혈관이 발생함이 보고된 바 있다<ref>Triantafylla M et al. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by CNV. ''Eur J Ophthalmol''. 2016 Feb 15;26(2):e30-1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26541114/ 연결]</ref>. 임상 및 조직학적 검사에서 염증 소견은 동반되지 않는다<ref name=r4 />. 대부분의 환자는 난시성 근시가 있으나 적절한 교정으로 초기에는 시력이 양호하다. 그러나 위축 병변이 황반을 침범하면 중심 시력이 저하된다. | ||
* ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 | * ERG : 정상부터 심한 진폭의 감소까지 질병의 정도에 따라 다양한 소견이 나타날 수 있다<ref>Eysteinsson T et al. Helicoidal peripapillary chorioretinal degeneration : electrophysiology and psychophysics in 17 patients. ''BJO''. 1998 Mar;82(3):280-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9602625/ 연결]</ref>. 망막 전위도가 정상인 눈에서도 눈 전위도가 이상이 발생하는 것을 볼 때, 원발 병변은 망막 색소상피로 생각된다. | ||
* VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생긴다. | * VF : 위축과 일치된 부분에 암점이 생긴다. | ||
정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다. | 정상 색각을 나타내며 야맹을 호소하지는 않는다. | ||