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'''뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate | '''뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate atrophy of choriod and retina, GACR)'''{{망막}} 은 열성 유전 질환으로, 맥락막과 망막의 변성, 근시, 진행성 시야 협착, 야맹증, 백내장 및 혈장내 오르니틴 농도의 증가가 동반된다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 이 질환의 유병률은 핀란드에서 비교적 높게 나타나며, 약 5만명 중 1명의 유병률을 보인다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다. | 상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 이 질환의 유병률은 핀란드에서 비교적 높게 나타나며, 약 5만명 중 1명의 유병률을 보인다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다. | ||