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'''뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate atrophy of choriod and retina, GACR)'''{{망막}} 은 열성 유전 질환으로, 맥락막과 망막의 변성, 근시, 진행성 시야 협착, 야맹증, 백내장 및 혈장내 오르니틴 농도의 증가가 동반된다. | '''뇌회형 맥락망막 위축 (gyrate atrophy of choriod and retina, GACR)'''{{망막}} 은 열성 유전 질환으로, 맥락막과 망막의 변성, 근시, 진행성 시야 협착, 야맹증, 백내장 및 혈장내 오르니틴 농도의 증가가 동반된다. | ||
== 역학 == | |||
유병률은 핀란드에서 비교적 높게 나타나며, 약 5만명 중 1명의 유병률을 보인다. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. | 상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다. | ||
== 원인 == | == 원인 == | ||
체액 중의 ornithine이 증가하는 사실이 발견된 이래 본 질환의 원인 규명에 중요한 역할을 하였다. 혈액, 뇌척수액 및 요 등에서 ornithine은 정상치의 10~20배이다. 특히 동형접합체에서는 혈장, 뇌척수액 및 전방수의 ornithine 증가가 나타나며, 다른 아미노산의 감소가 나타난다. ornithine의 대사에 관여하는 몇 가지의 효소 중 OAT의 활동이 급격히 떨어져 있으며, 이러한 현상은 피부의 섬유모세포, 말초혈액 림프구, 골격근 및 간 생검 등에서 측정될 수 있다. 편성 이형 접합체에서는 정상 활동의 약 50%로 감소되어 있다. 분자 생물학적 견지에서 여러 형의 돌연변이가 기록되고 있다. | 체액 중의 ornithine이 증가하는 사실이 발견된 이래 본 질환의 원인 규명에 중요한 역할을 하였다. 혈액, 뇌척수액 및 요 등에서 ornithine은 정상치의 10~20배이다. 특히 동형접합체에서는 혈장, 뇌척수액 및 전방수의 ornithine 증가가 나타나며, 다른 아미노산의 감소가 나타난다. ornithine의 대사에 관여하는 몇 가지의 효소 중 OAT의 활동이 급격히 떨어져 있으며, 이러한 현상은 피부의 섬유모세포, 말초혈액 림프구, 골격근 및 간 생검 등에서 측정될 수 있다. 편성 이형 접합체에서는 정상 활동의 약 50%로 감소되어 있다. 분자 생물학적 견지에서 여러 형의 돌연변이가 기록되고 있다. | ||