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상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다. | 상염색체 열성 유전병이며 성 차이는 없다. 근친 결혼에서 많이 발생하며 우리나라에서는 한 예가 보고된 바 있으며 일본에서는 아주 드물게 보고된다. 특히 이 OAT 유전자는 X 와 10번 염색체에 위치하고 있는데, 실제 기능하는 유전자는 10번 염색체에 위치하며, X염색체의 유전자는 아마도 가성 유전자인 것으로 생각된다. | ||
== | == 병인 == | ||
''0AT'' 유전자 돌연변이는 오르니틴 아미노 전환효소 (ornithine aminotransferase) 결핍을 유발하여, 혈장, 소변, 뇌척수액, 전방수 내에 오르니틴 농도가 증가하게 된다. 오르니틴 아미노 전환효소는 광수용체에는 낮게 발현되는 반면 망막 색소상피 (RPE) 에서는 높게 발현되는데，이러한 이유로 RPE가 고오르니틴혈증에 더 취약하게 된다.28 RPE의 손상은 이차적으로 맥락막 모세혈관의 위축을 유발하고, 결과적으로 맥락망막 위축으로 이어지게 된다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
대개 10세 이전부터 주변부 망막-맥락막 변성으로 인한 야맹증과 주변부 시야 협착을 보인다. 20대에 이미 상당한 시야 결손을 보이며, 시력은 대부분 0.1 이하로 감소한다. 40대가 되면 대부분 중심 10도 이하의 시야만 남으며, 60대가 되면 대부분 실명하게 된다. 거의 모든 환자가 근시를 보이나 근시의 정도와 시력 및 시야 손상의 정도는 상관관계가 없다. | 대개 10세 이전부터 주변부 망막-맥락막 변성으로 인한 야맹증과 주변부 시야 협착을 보인다. 20대에 이미 상당한 시야 결손을 보이며, 시력은 대부분 0.1 이하로 감소한다. 40대가 되면 대부분 중심 10도 이하의 시야만 남으며, 60대가 되면 대부분 실명하게 된다. 거의 모든 환자가 근시를 보이나 근시의 정도와 시력 및 시야 손상의 정도는 상관관계가 없다. | ||