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== 병인 == | == 병인 == | ||
''0AT'' 유전자 돌연변이는 오르니틴 아미노 전환효소 (ornithine aminotransferase) 결핍을 유발하여, 혈장, 소변, 뇌척수액, 전방수 내에 오르니틴 농도가 증가하게 된다. 오르니틴 아미노 전환효소는 광수용체에는 낮게 발현되는 반면 망막 색소상피 (RPE) 에서는 높게 발현되는데，이러한 이유로 RPE가 고오르니틴혈증에 더 취약하게 된다. | ''0AT'' 유전자 돌연변이는 오르니틴 아미노 전환효소 (ornithine aminotransferase) 결핍을 유발하여, 혈장, 소변, 뇌척수액, 전방수 내에 오르니틴 농도가 증가하게 된다. 오르니틴 아미노 전환효소는 광수용체에는 낮게 발현되는 반면 망막 색소상피 (RPE) 에서는 높게 발현되는데，이러한 이유로 RPE가 고오르니틴혈증에 더 취약하게 된다<ref>Wang T et al. Correction of ornithine accumulation prevents retinal degeneration in a mouse model of GACR. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2000 Feb 1;97(3):1224-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10655512/ 연결]</ref>. RPE의 손상은 이차적으로 맥락막 모세혈관의 위축을 유발하고, 결과적으로 맥락망막 위축으로 이어지게 된다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
대개 10세 이전부터 주변부 망막-맥락막 변성으로 인한 야맹증과 주변부 시야 협착을 | 대개 10세 이전부터 주변부 망막-맥락막 변성으로 인한 야맹증과 주변부 시야 협착을 보인다<ref>Takki KK et al. The natural history of GACR. ''Ophthalmology''. 1981 Apr;88(4):292-301. d[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7254775/ 연결]</ref>. 20대에 이미 상당한 시야 결손을 보이며, 시력은 대부분 0.1 이하로 감소한다. 40대가 되면 대부분 중심 10도 이하의 시야만 남으며, 60대가 되면 대부분 실명하게 된다. 거의 모든 환자가 근시를 보이나 근시의 정도와 시력 및 시야 손상의 정도는 상관관계가 없다. | ||
안저 소견에서 초기에는 과색소침착 부위로 둘러싸인 경계가 명확한 원형의 맥락망막위축이 망막 중간주변부에 나타나는데, 이후 주변부와 황반부를 향해 양방향으로 퍼지며 서로 합쳐져 가리비 모양의 경계를 보인다30. 맥락망막 위축이 진행되어 맥락막이 완전히 위축되면 공막이 드러나 보이게 된다. 망막 혈관은 짐차 가늘어지며 시신경유두도 창백해진다. 유두주위 맥락망막 위축도 흔히 관찰된다. | 안저 소견에서 초기에는 과색소침착 부위로 둘러싸인 경계가 명확한 원형의 맥락망막위축이 망막 중간주변부에 나타나는데, 이후 주변부와 황반부를 향해 양방향으로 퍼지며 서로 합쳐져 가리비 모양의 경계를 보인다30. 맥락망막 위축이 진행되어 맥락막이 완전히 위축되면 공막이 드러나 보이게 된다. 망막 혈관은 짐차 가늘어지며 시신경유두도 창백해진다. 유두주위 맥락망막 위축도 흔히 관찰된다. | ||