뇌회형 맥락망막 위축: 두 판 사이의 차이

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뇌회형 맥락망막 위축 (원본 보기)

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 * FA : RPE 및 맥락막 모세혈관의 위축부위에 창문비침에 의한 과형광이 관찰되며, 이환된 부위와 정상 부위 경계에 경도의 형광누출이 관찰된다. 일부에서는 황반 부종에 의한 황반부 형광 누출이 관찰되기도 한다.
-* OCT : 망막내 낭종<ref>Elnahry AG et al. Bevacizumab for the treatment of intraretinal cystic spaces in a patient with GACR. ''Ophthalmic Genet''. 2018 Dec;39(6):759-762. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335551/ 연결]</ref>, 낭포 황반 부종<ref>Oliveira TL et al. CME in GACR : a FA and OCT evaluation. ''AJO''. 2005 Jul;140(1):147-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16038665/ 연결]</ref>, 중심와 층간분리<ref>Zhioua Braham I et al. Multimodal imaging of foveoschisis and MPH a/w gyrate atrophy : a family report. ''BMC Ophthalmol''. 2018 Apr 12;18(1):89. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29649987/ 연결]</ref>, 황반 원공<ref>Parameswarappa DC et al. Bilateral MH in gyrate atrophy : A rare association. ''Indian J Ophthalmol''. 2020 Apr;68(4):652. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32174595/ 연결]</ref>, 맥락막 신생혈관<ref>Inanc M et al. Bilateral CNV a/w gyrate atrophy managed with intravitreal bevacizumab. ''Int Ophthalmol''. 2018 Jun;38(3):1351-1355. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28560651/ 연결]</ref>, 망막전막<ref>Sergouniotis PI et al. Retinal structure, function, and molecular pathologic features in gyrate atrophy. ''Ophthalmology''. 2012 Mar;119(3):596-605. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22182799/ 연결]</ref>, 중심와 얇아짐, 바깥망막 관상화 (outer retinal tubulation), 맥락막 얇아짐 등의 다양한 소견이 관찰된다.
+* OCT : 망막내 낭종<ref>Elnahry AG et al. Bevacizumab for the treatment of intraretinal cystic spaces in a patient with GACR. ''Ophthalmic Genet''. 2018 Dec;39(6):759-762. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335551/ 연결]</ref>, 낭포 황반 부종<ref>Oliveira TL et al. CME in GACR : a FA and OCT evaluation. ''AJO''. 2005 Jul;140(1):147-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16038665/ 연결]</ref>, 중심와 층간분리<ref>Zhioua Braham I et al. Multimodal imaging of foveoschisis and MPH a/w gyrate atrophy : a family report. ''BMC Ophthalmol''. 2018 Apr 12;18(1):89. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29649987/ 연결]</ref>, 황반 원공<ref>Parameswarappa DC et al. Bilateral MH in gyrate atrophy : A rare association. ''Indian J Ophthalmol''. 2020 Apr;68(4):652. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32174595/ 연결]</ref>, 맥락막 신생혈관<ref>Inanc M et al. Bilateral CNV a/w gyrate atrophy managed with intravitreal bevacizumab. ''Int Ophthalmol''. 2018 Jun;38(3):1351-1355. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28560651/ 연결]</ref>, 망막전막<ref name=r10>Sergouniotis PI et al. Retinal structure, function, and molecular pathologic features in gyrate atrophy. ''Ophthalmology''. 2012 Mar;119(3):596-605. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22182799/ 연결]</ref>, 중심와 얇아짐, 바깥망막 관상화 (outer retinal tubulation)<ref name=r10 />, 맥락막 얇아짐 등의 다양한 소견이 관찰된다.
 * VF : 시야 결손은 맥락망막 위축 부위와 대체로 일치한다.
-* ERG : 대부분 a파와 b파의 진폭이 감소하지만, 거의 정상에 가까운 파형을 보이는 경우도 보고된 바 있다37.
+* ERG : 대부분 a파와 b파의 진폭이 감소하지만, 거의 정상에 가까운 파형을 보이는 경우도 보고된 바 있다<ref>Jasani KM et al. Unique case of gyrate atrophy with a well-preserved ERG. ''BMJ Case Rep''. 2018 Feb 5;2018:bcr2016217556. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29437727/ 연결]</ref>.
 == 치료 ==
 치료의 목표는 오르니탄의 혈중 농도를 낮추는 것으로, 망막과 맥락막의 비가역적인 손상을 최소화하기 위해서는 가능한 빨리 시작되어야 한다.
-* 아르기닌 제한 식이 : 아르기닌 (arginine) 이 오르니틴의 전구체이므로, 아르기닌 제한 식이가 고오르니틴헐증의 1차 치료로 행해져 왔다. 14년간 아르기닌 제한 식이를 시행하였을 때, 시행하지 않은 환자에 비하여 망막 기능 저하 속도가 더 느림이 보고된 바 있다38.
+* 아르기닌 제한 식이 : 아르기닌 (arginine) 이 오르니틴의 전구체이므로, 아르기닌 제한 식이가 고오르니틴헐증의 1차 치료로 행해져 왔다. 14년간 아르기닌 제한 식이를 시행하였을 때, 시행하지 않은 환자에 비하여 망막 기능 저하 속도가 더 느림이 보고된 바 있다<ref>Kaiser-Kupfer MI et al. Use of an arginine-restricted diet to slow progression of visual loss in patients with gyrate atrophy. ''Arch Ophthalmol''. 2004 Jul;122(7):982-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15249361/ 연결]</ref>.
-* 피리독신 (pyridoxine) : 오르니틴 아미노전환 효소의 보조인자로 약 43%의 환자에서 오르니틴의 혈중 농도를 절반 이상 낮출 수 있는데39, 이 중 일부 환자에서 진행이 느려짐이 관찰되었다. 피리독신에 대한 환자의 반응의 차이는 0AT 돌연변이의 종류에 따른 것으로 생각된다40.
+* 피리독신 (pyridoxine) : 오르니틴 아미노전환 효소의 보조인자로 약 43%의 환자에서 오르니틴의 혈중 농도를 절반 이상 낮출 수 있는데<ref>Weleber RG et al. Clinical trial of vitamin B6 for GACR. ''Ophthalmology''. 1981 Apr;88(4):316-24. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6789268/ 연결]</ref>, 이 중 일부 환자에서 진행이 느려짐이 관찰되었다. 피리독신에 대한 환자의 반응의 차이는 0AT 돌연변이의 종류에 따른 것으로 생각된다40.
 이외에도 리신, 프롤린, 크레아틴 등이 이 질환의 진행을 억제할 수 있는 것으로 기대되고 있다.