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범맥락막 위축 (원본 보기)

2022년 8월 24일 (수) 00:15 판

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 == 병태 생리 ==
 범맥락막 위축 및 범맥락막 위축양 유전자는 각각 Rab escort protein-1 (REP-1) 및 -2를 발현하며, 이는 전사 후 지질화(prenylation) 및 Rab GTP 결합 단백질의 세포내 이동에 필수적이다. 따라서, 맥락막과 신경 망막에서 Rab 단백질의 전사 후 지질화의 장애로 인해 맥락막의 변성이 유발되는 것으로 생각된다.
-== 증상 ==
-대개 10세 이전에, 주로 야맹으로 나타난다. 진행과 함께 윤상 암점과 주변 시야 협착이 일어난다. 사춘기 이후에 이들 증상이 현저해지며, 시력은 비교적 오랫동안 보존되지만 40~50세 이후에는 점차 저하되어 50세를 넘기면 고도의 시각 장애를 초래한다.
 == 임상 소견 ==
+=== 시력 ===
+남자 환자에서는 주로 10대 이전에서 야맹증이 발현되며, 20대에 주변부 시야 결손이 나타난다<ref>Pennesi ME et al. Choroideremia : Retinal Degeneration w an Unmet Need. ''Retina''. 2019 Nov;39(11):2059-2069. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31021898/ 연결]</ref>. 이후 주변부 시야 결손이 진행하나 중심시력은 비교적 오랫동안 유지되어 1.0 시력이 유지되는 중간연령은 39세이며<ref>Jolly JK et al. Characterizing the Natural History of Visual Function in Choroideremia Using Microperimetry and Multimodal Retinal Imaging. ''IOVS''. 2017 Oct 1;58(12):5575-5583. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29084330/ 연결]</ref>, 60세 이상에 서는 35%의 환자가 0.1 이하의 시력을 보였다<ref>Roberts MF et al. Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of VA impairment in choroideraemia. ''BJO''. 2002 Jun;86(6):658-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12034689/ 연결]</ref>.
+=== 안저 ===
 * 초기 : 이환된 소년기의 특징적 안저 소견으로 후극부와 적도부의 여기저기에 망막 색소상피층의 위축과 과립상 색소가 보이며, 과립상 색소 아래의 맥락막은 검안경적으로 정상이지만, 형광안저혈관조영 상 맥락막 모세혈관 및 맥락막 대혈관의 군데군데 소실을 볼 수 있다. 정상 시력, 거의 정상 시야 및 약간 증가된 암순응 역치를 나타낸다. 그러나 ERG에서 특히 막대 세포 성분의 진폭은 감소하며, b파의 잠복기가 연장된다.
 * 중기 : 망막 색소상피와 함께 맥락막 혈관의 위축이 망막 중간 주변부에서 시작하여 점차 후극부를 향해서 진행하는 성인기를 말한다. 색소상피가 망막 중간 주변부에서 군데군데 소실이 시작되어, 서로 합쳐지면서 중심으로 진행하여 마지막으로 황반이 침범된다. 망막 색소상피 위축 때문에 맥락막 모세혈관은 부분적으로 소실하고, 또한 맥락막 대혈관도 부분적으로 소실이 일어나 공막이 노출되어 보이는 경우도 있다. 결국 광범위한 맥락막 위축과 초기부터 보이던 것보다 거칠고 큰 응집된 색소가 위축부의 곳곳에 보이지만, 주변부와 적도부에 비하여 후극부 특히 황반부는 비교적 건강한 상태로 보존되므로 비교적 좋은 시력이 후기까지 보존된다. 암순응 역치가 더욱 증가되어 1상성 곡선이 되고, 망막 전위도는 기록되지 않으며, 시야가 위축된다. 그러나 시신경 유두 및 망막 혈관 이상이 보이지 않는다.