범맥락막 위축: 두 판 사이의 차이

여성 보인자의 경우 남자 환자에 비하여 경미한 안저 소견이 관찰되는데, 정상 망막 소견을 보이는 경우도 있고, 주변부 망막에 망막 색소상피의 부분 위축과 과립 모양의 색소변성 (moth-eaten appearance) 및 드루젠양 침착물 (drusen-like deposits) 이 관찰되는 경우도 있다<ref>Murro V et al. OCTA in Choroideremia (CHM) carriers. ''Ophthalmic Genet''. 2020 Apr;41(2):146-151. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32233698/ 연결]</ref>. ERG에서는 대부분 정상 소견을 보이나，일부에서 암순응 반응의 저하가 관찰된다<ref>Sieving PA et al. erg findings in selected pedigrees with choroideremia. ''AJO''. 1986 Mar 15;101(3):361-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3953730/ 연결]</ref>. 여성보인자 내에서도 이렇게 다양한 임상 증상을 보이는 것은 이형접합 상태 (heterozygosity) 와 염색체 불활성화 (lyonization) 의 동시 작용에 따른 것으로 생각되는데, 증상이 있는 보인자의 경우 X 염색체 불활성화의 가변성 및 치우침 (skew)에 의한 것으로 생각된다<ref>Kalatzis V et al; First International Choroideremia Research Symposium. Choroideremia : towards a therapy. ''AJO''. 2013 Sep;156(3):433-437.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23810476/ 연결]</ref>.