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범맥락막 위축 (원본 보기)

2022년 8월 24일 (수) 01:12 판

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 === 시력 ===
 남자 환자에서는 주로 10대 이전에서 야맹증이 발현되며, 20대에 주변부 시야 결손이 나타난다<ref>Pennesi ME et al. Choroideremia : Retinal Degeneration w an Unmet Need. ''Retina''. 2019 Nov;39(11):2059-2069. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31021898/ 연결]</ref>. 이후 주변부 시야 결손이 진행하나 중심시력은 비교적 오랫동안 유지되어 1.0 시력이 유지되는 중간연령은 39세이며<ref>Jolly JK et al. Characterizing the Natural History of Visual Function in Choroideremia Using Microperimetry and Multimodal Retinal Imaging. ''IOVS''. 2017 Oct 1;58(12):5575-5583. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29084330/ 연결]</ref>, 60세 이상에 서는 35%의 환자가 0.1 이하의 시력을 보였다<ref>Roberts MF et al. Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of VA impairment in choroideraemia. ''BJO''. 2002 Jun;86(6):658-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12034689/ 연결]</ref>.
-=== 안저 ===
+=== 검사 소견 ===
-* 초기 : 이환된 소년기의 특징적 안저 소견으로 후극부와 적도부의 여기저기에 망막 색소상피층의 위축과 과립상 색소가 보이며, 과립상 색소 아래의 맥락막은 검안경적으로 정상이지만, 형광안저혈관조영 상 맥락막 모세혈관 및 맥락막 대혈관의 군데군데 소실을 볼 수 있다. 정상 시력, 거의 정상 시야 및 약간 증가된 암순응 역치를 나타낸다. 그러나 ERG에서 특히 막대 세포 성분의 진폭은 감소하며, b파의 잠복기가 연장된다.
+초기에는 망막 적도주변의 색소 변화를 보이며, 진행되면서 망막맥락막 위축이 뚜렷해지고 후극부로 진행한다. 초기에는 RPE 위축으로 인해 맥락막 모세혈관의 부분적인 소실이 나타나나, 진행되면 맥락막의 큰 혈관도 소실되어 공막이 비춰 보인다.
-* 중기 : 망막 색소상피와 함께 맥락막 혈관의 위축이 망막 중간 주변부에서 시작하여 점차 후극부를 향해서 진행하는 성인기를 말한다. 색소상피가 망막 중간 주변부에서 군데군데 소실이 시작되어, 서로 합쳐지면서 중심으로 진행하여 마지막으로 황반이 침범된다. 망막 색소상피 위축 때문에 맥락막 모세혈관은 부분적으로 소실하고, 또한 맥락막 대혈관도 부분적으로 소실이 일어나 공막이 노출되어 보이는 경우도 있다. 결국 광범위한 맥락막 위축과 초기부터 보이던 것보다 거칠고 큰 응집된 색소가 위축부의 곳곳에 보이지만, 주변부와 적도부에 비하여 후극부 특히 황반부는 비교적 건강한 상태로 보존되므로 비교적 좋은 시력이 후기까지 보존된다. 암순응 역치가 더욱 증가되어 1상성 곡선이 되고, 망막 전위도는 기록되지 않으며, 시야가 위축된다. 그러나 시신경 유두 및 망막 혈관 이상이 보이지 않는다.
+* AF : 경계가 뚜렷한 증가된 자가형광 영역이 감소된 자가형광 영역을 둘러싸고 있는 것이 관찰되는데, 이는 진행 중인 RPE와 광수용체 변성에 의한 것으로 생각된다44.
-* 후기 : 맥락막 변성이 더욱 진행하여, 황반을 제외한 망막 전체가 특징적인 안저 소견인 공막의 광범위한 황백색 반사가 보인다. 시신경 유두와 망막 혈관은 병이 진행해도 정상으로 유지되지만 결국 말기에서는 위축 또는 협쇄화한다. 이 때의 망막은 뇌회형 맥락망막 위축과 비슷하여 두 질환을 구별하기 어렵게 된다. 60세 이상의 경우 중심 시력이 거의 없다.
+* OCT : RPE의 반사도의 감소 및 외경계막과 광수용체 타원체구역 (ellipsoid zone) 의 변화, 바깥망막 소실의 경계부에 바깥망막 관상화가 관찰되며, 일부에서는 망막내 미세낭종 (microcysts) 이 관찰된다 45,46 맥락막 두께는 질환의 초기부터 감소하는 소견을 보인다.45
+* OCTA : 손상된 광수용체 타원체 구역 아래의 맥락막 모세혈관 혈류 감소가 관찰된다.47
+가형광안저촬영에서 관찰되는 망막색소상피 손 상영역에 비하여 빛간섭단층촬영에서 관찰되는 광수용 체 타원체구역의 손상 영역이 더 작은데, 이는 광수용체 및 맥락막 모세혈관의 손상이 RPE의 손상에 따른 이차 변화임을 시사하는 소견이다.48
+* FA : 망막 혈관의 가늘어짐, 망막 및 맥락막의 혈류 저하 소견이 관찰된다.49
+* ERG : 초기부터 암순 응 반응의 저하가 관찰되는데, 이는 막대세포 연관 야간시 력과 연관이 있다. 진행이 되면서 원추세포의 기능과 연관 된 명순응 반응 또한 감소하게 된다 44
 == 감별 진단 ==