범맥락막 위축: 두 판 사이의 차이

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초기에는 망막 적도주변의 색소 변화를 보이며, 진행되면서 망막맥락막 위축이 뚜렷해지고 후극부로 진행한다. 초기에는 RPE 위축으로 인해 맥락막 모세혈관의 부분적인 소실이 나타나나, 진행되면 맥락막의 큰 혈관도 소실되어 공막이 비춰 보인다.
초기에는 망막 적도주변의 색소 변화를 보이며, 진행되면서 망막맥락막 위축이 뚜렷해지고 후극부로 진행한다. 초기에는 RPE 위축으로 인해 맥락막 모세혈관의 부분적인 소실이 나타나나, 진행되면 맥락막의 큰 혈관도 소실되어 공막이 비춰 보인다.
* AF : 경계가 뚜렷한 증가된 자가형광 영역이 감소된 자가형광 영역을 둘러싸고 있는 것이 관찰되는데, 이는 진행 중인 RPE와 광수용체 변성에 의한 것으로 생각된다<ref name=r8>Renner AB et al. Choroideremia : variability of clinical and electrophysiological characteristics and first report of a negative ERG. ''Ophthalmology''. 2006 Nov;113(11):2066.e1-10. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16935340/ 연결]</ref>.
* AF : 경계가 뚜렷한 증가된 자가형광 영역이 감소된 자가형광 영역을 둘러싸고 있는 것이 관찰되는데, 이는 진행 중인 RPE와 광수용체 변성에 의한 것으로 생각된다<ref name=r8>Renner AB et al. Choroideremia : variability of clinical and electrophysiological characteristics and first report of a negative ERG. ''Ophthalmology''. 2006 Nov;113(11):2066.e1-10. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16935340/ 연결]</ref>.
* OCT : RPE의 반사도의 감소 및 외경계막과 광수용체 타원체구역 (ellipsoid zone) 의 변화, 바깥망막 소실의 경계부에 바깥망막 관상화가 관찰되며, 일부에서는 망막내 미세낭종 (microcysts) 이 관찰된다<ref name=r9>Xue K et al. Correlation of OCT and AF in the Outer Retina and Choroid of Patients w Choroideremia. ''IOVS''. 2016 Jul 1;57(8):3674-84. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27403996/ 연결]</ref><ref>Syed R et al. HR images of retinal structure in patients w choroideremia. ''IOVS''. 2013 Feb 1;54(2):950-61. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23299470/ 연결]</ref>, 맥락막 두께는 질환의 초기부터 감소하는 소견을 보인다<ref name=r9 />.
* OCT : RPE의 반사도의 감소 및 외경계막과 광수용체 타원체구역 (ellipsoid zone) 의 변화, 바깥망막 소실의 경계부에 바깥망막 관상화가 관찰되며, 일부에서는 망막내 미세낭종 (microcysts) 이 관찰된다<ref name=r6>Xue K et al. Correlation of OCT and AF in the Outer Retina and Choroid of Patients w Choroideremia. ''IOVS''. 2016 Jul 1;57(8):3674-84. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27403996/ 연결]</ref><ref>Syed R et al. HR images of retinal structure in patients w choroideremia. ''IOVS''. 2013 Feb 1;54(2):950-61. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23299470/ 연결]</ref>, 맥락막 두께는 질환의 초기부터 감소하는 소견을 보인다<ref name=r6 />.
* OCTA : 손상된 광수용체 타원체 구역 아래의 맥락막 모세혈관 혈류 감소가 관찰된다<ref>Jain N et al. OCTA in Choroideremia : Correlating Choriocapillaris Loss w Overlying Degeneration. ''JAMA Ophthalmol''. 2016 Jun 1;134(6):697-702. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27149258/ 연결]</ref>.
* OCTA : 손상된 광수용체 타원체 구역 아래의 맥락막 모세혈관 혈류 감소가 관찰된다<ref>Jain N et al. OCTA in Choroideremia : Correlating Choriocapillaris Loss w Overlying Degeneration. ''JAMA Ophthalmol''. 2016 Jun 1;134(6):697-702. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27149258/ 연결]</ref>.
AF에서 관찰되는 RPE 손상 영역에 비하여 OCT에서 관찰되는 광수용체 타원체 구역의 손상 영역이 더 작은데, 이는 광수용체 및 맥락막 모세혈관의 손상이 RPE의 손상에 따른 이차 변화임을 시사하는 소견이다<ref>Brambati M et al. Choroideremia : Update On Clinical Features And Emerging Treatments. ''Clin Ophthalmol''. 2019 Nov 18;13:2225-2231. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31819346/ 연결]</ref>.
AF에서 관찰되는 RPE 손상 영역에 비하여 OCT에서 관찰되는 광수용체 타원체 구역의 손상 영역이 더 작은데, 이는 광수용체 및 맥락막 모세혈관의 손상이 RPE의 손상에 따른 이차 변화임을 시사하는 소견이다<ref>Brambati M et al. Choroideremia : Update On Clinical Features And Emerging Treatments. ''Clin Ophthalmol''. 2019 Nov 18;13:2225-2231. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31819346/ 연결]</ref>.
* FA : 망막 혈관의 가늘어짐, 망막 및 맥락막의 혈류 저하 소견이 관찰된다<ref>Forsius H et al. Fluorescein and ICG FA in study of affected males and in female carriers w choroidermia. A preliminary report. ''Acta Ophthalmol (Copenh)''. 1977 Jun;55(3):459-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/577359/ 연결]</ref>.
* FA : 망막 혈관의 가늘어짐, 망막 및 맥락막의 혈류 저하 소견이 관찰된다<ref>Forsius H et al. Fluorescein and ICG FA in study of affected males and in female carriers w choroidermia. A preliminary report. ''Acta Ophthalmol (Copenh)''. 1977 Jun;55(3):459-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/577359/ 연결]</ref>.
* ERG : 초기부터 암순 응 반응의 저하가 관찰되는데, 이는 막대세포 연관 야간시 력과 연관이 있다. 진행이 되면서 원추세포의 기능과 연관 된 명순응 반응 또한 감소하게 된다ref name=r8 />.
* ERG : 초기부터 암순 응 반응의 저하가 관찰되는데, 이는 막대세포 연관 야간시 력과 연관이 있다. 진행이 되면서 원추세포의 기능과 연관 된 명순응 반응 또한 감소하게 된다<ref name=r8 />.
 
=== 여성 보인자 ===
=== 여성 보인자 ===
여성 보인자의 경우 남자 환자에 비하여 경미한 안저 소견이 관찰되는데, 정상 망막 소견을 보이는 경우도 있고, 주변부 망막에 RPE의 부분 위축과 과립 모양의 색소변성 (moth-eaten appearance) 및 드루젠양 침착물 (drusen-like deposits) 이 관찰되는 경우도 있다<ref>Murro V et al. OCTA in Choroideremia (CHM) carriers. ''Ophthalmic Genet''. 2020 Apr;41(2):146-151. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32233698/ 연결]</ref>. ERG에서는 대부분 정상 소견을 보이나,일부에서 암순응 반응의 저하가 관찰된다<ref>Sieving PA et al. erg findings in selected pedigrees with choroideremia. ''AJO''. 1986 Mar 15;101(3):361-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3953730/ 연결]</ref>. 여성 보인자 내에서도 이렇게 다양한 임상 증상을 보이는 것은 이형접합 상태 (heterozygosity) 와 염색체 불활성화 (lyonization) 의 동시 작용에 따른 것으로 생각되는데, 증상이 있는 보인자의 경우 X 염색체 불활성화의 가변성 및 치우침 (skew)에 의한 것으로 생각된다<ref>Kalatzis V et al; First International Choroideremia Research Symposium. Choroideremia : towards a therapy. ''AJO''. 2013 Sep;156(3):433-437.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23810476/ 연결]</ref>.
여성 보인자의 경우 남자 환자에 비하여 경미한 안저 소견이 관찰되는데, 정상 망막 소견을 보이는 경우도 있고, 주변부 망막에 RPE의 부분 위축과 과립 모양의 색소변성 (moth-eaten appearance) 및 드루젠양 침착물 (drusen-like deposits) 이 관찰되는 경우도 있다<ref>Murro V et al. OCTA in Choroideremia (CHM) carriers. ''Ophthalmic Genet''. 2020 Apr;41(2):146-151. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32233698/ 연결]</ref>. ERG에서는 대부분 정상 소견을 보이나,일부에서 암순응 반응의 저하가 관찰된다<ref>Sieving PA et al. erg findings in selected pedigrees with choroideremia. ''AJO''. 1986 Mar 15;101(3):361-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3953730/ 연결]</ref>. 여성 보인자 내에서도 이렇게 다양한 임상 증상을 보이는 것은 이형접합 상태 (heterozygosity) 와 염색체 불활성화 (lyonization) 의 동시 작용에 따른 것으로 생각되는데, 증상이 있는 보인자의 경우 X 염색체 불활성화의 가변성 및 치우침 (skew)에 의한 것으로 생각된다<ref>Kalatzis V et al; First International Choroideremia Research Symposium. Choroideremia : towards a therapy. ''AJO''. 2013 Sep;156(3):433-437.e3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23810476/ 연결]</ref>.