잠복 황반 이상증: 두 판 사이의 차이

잠복 황반 이상증 (원본 보기)

2022년 8월 24일 (수) 04:44 판

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 '''잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy, OMD)'''{{망막}}
-년 Miyake 등1은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.
+년 Miyake 등<ref>Miyake Y et al. Hereditary macular dystrophy wo visible fundus abnormality. ''AJO''. 1989 Sep 15;108(3):292-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2774037/ 연결]</ref>은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.
 == 유전 ==
-대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다13. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다14.
+대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다<ref>Akahori M et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for OMD. ''Am J Hum Genet''. 2010 Sep 10;87(3):424-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20826268/ 연결]</ref>. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다<ref>Chen CJ et al. Characterizing the phenotype and genotype of a family w OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2012 Dec;130(12):1554-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229695/ 연결]</ref>.
 == 증상 ==
 점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며2, 대부분 심한 색각 이상을 보인다3. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다.4