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잠복 황반 이상증: 두 판 사이의 차이
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대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다<ref>Akahori M et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for OMD. ''Am J Hum Genet''. 2010 Sep 10;87(3):424-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20826268/ 연결]</ref>. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다<ref>Chen CJ et al. Characterizing the phenotype and genotype of a family w OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2012 Dec;130(12):1554-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229695/ 연결]</ref>. | 대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다<ref>Akahori M et al. Dominant mutations in RP1L1 are responsible for OMD. ''Am J Hum Genet''. 2010 Sep 10;87(3):424-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20826268/ 연결]</ref>. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다<ref>Chen CJ et al. Characterizing the phenotype and genotype of a family w OMD. ''Arch Ophthalmol''. 2012 Dec;130(12):1554-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229695/ 연결]</ref>. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 | 점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며<ref>Ahn SJ et al. Clinical and genetic characteristics of Korean OMD patients. ''IOVS''. 2013 Jul 18;54(7):4856-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23745001/ 연결]</ref>, 대부분 심한 색각 이상을 보인다<ref>Kim YG et al. Analysis of SD OCT findings in OMD. ''Acta Ophthalmol''. 2011 Feb;89(1):e52-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20560888/ 연결]</ref>. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다<ref>Fujinami K et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society study group. Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease) : East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report No.1. ''Ophthalmology''. 2019 Oct;126(10):1432-1444. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028767/ 연결]</ref>. | ||
== 검사 및 진단 == | == 검사 및 진단 == | ||
* 안저, FA : 정상 소견을 보인다<ref>Tsunoda K et al. Clinical characteristics of OMD in family with mutation of RP1l1 gene. ''Retina''. 2012 Jun;32(6):1135-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22466457/ 연결]</ref>. | * 안저, FA : 정상 소견을 보인다<ref>Tsunoda K et al. Clinical characteristics of OMD in family with mutation of RP1l1 gene. ''Retina''. 2012 Jun;32(6):1135-47. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22466457/ 연결]</ref>. | ||