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흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | 흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | ||
== 원인 == | == 원인 == | ||
섬유주 | 섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
초기 증상으로는 <span style='color:blue;'>눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축</span>으로 각막 혼탁 혹은 확장이 두드러지게 보이기 수 주 전에 나타나며 안압 상승에 의한 각막 상피부종으로 인해 삼차 신경이 자극받아 발생한다. 안구 확장, 각막 혼탁, 데스메막 파열 등이 뒤이어 발생한다. 각막 부종으로 오는 각막 혼탁은 초기에는 안압 변화에 따라 증감하지만 각막 확장이 더 진행되면 데스메막 파열이 생겨나서 방수가 각막 간질과 상피로 쉽게 들어가게 되므로 각막 부종, 혼탁이 갑자기 현저해지고 눈물 흘림, 눈부심이 더 심해진다. | 초기 증상으로는 <span style='color:blue;'>눈물 흘림, 눈부심, 눈꺼풀 연축</span>으로 각막 혼탁 혹은 확장이 두드러지게 보이기 수 주 전에 나타나며 안압 상승에 의한 각막 상피부종으로 인해 삼차 신경이 자극받아 발생한다. 안구 확장, 각막 혼탁, 데스메막 파열 등이 뒤이어 발생한다. 각막 부종으로 오는 각막 혼탁은 초기에는 안압 변화에 따라 증감하지만 각막 확장이 더 진행되면 데스메막 파열이 생겨나서 방수가 각막 간질과 상피로 쉽게 들어가게 되므로 각막 부종, 혼탁이 갑자기 현저해지고 눈물 흘림, 눈부심이 더 심해진다. | ||