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'''선천 색각 이상 (congenital color blindness)'''{{망막}}{{안과검사}} 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다<ref>Swanson WH et al. Color vision. ''Ophthalmol Clin North Am''. 2003 Jun;16(2):179-203. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809157/ 연결]</ref>. | '''선천 색각 이상 (congenital color blindness)'''{{망막}}{{안과검사}} 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다<ref>Swanson WH et al. Color vision. ''Ophthalmol Clin North Am''. 2003 Jun;16(2):179-203. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809157/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분 X 염색체를 통해 유전된다. | 대부분 X 염색체를 통해 유전된다. 현재까지 다음 6개 유전자 중 하나의 돌연변이가 밝혀졌습니다. | ||
* ATF6 (activating transcription factor 6) | |||
* CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit α3) | |||
* CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit β3) | |||
* GNAT2 (guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit α2) | |||
* PDE6H (phosphodiesterase 6H) | |||
* PDE6C (phosphodiesterase 6C) | |||
== 역학 == | == 역학 == | ||
전세계적으로 남성의 약 8%, 여성의 약 0.5% 에서 선천 색각 이상을 보이는 것으로 알려져 있다. 유럽의 보고에 의하면 남성은 5%에서 녹색각 이상을, 1% 에서 적색각 이상을 보이는 반면 여성은 0.25%에서 녹색각 이상을, 0.01%에서 적색각 이상을 보인다. 또한 12%의 여성이 색각 이상 유전자의 보인자로 알려져 있다. 적색과 녹색을 전혀 구별하지 못하는 적색맹과 녹색맹은 남성의 약 1% 에서 나타나며, 여성은 1만명 당 1명 꼴로 발생한다. 여성의 약 2% 가 색맹 유전자의 보인자이다. 유럽에 비해 아시아에서의 색각 이상자의 빈도는 상대적으로 낮으며 남성에서 4.9%, 여성에서 0.64% 가 색각 이상을 가진다. 흑인, 아메리카 원주민, 멕시코인에서는 빈도가 이보다 낮아 남성의 3.1%, 여성의 0.7% 에서 색각 이상이 나타난다. 한국인에 있어서 남자는 4.2~5.9%, 여자는 0.3~0.7%에서 선천 색각 이상을 보인다<ref>신영주 외, 서한 전산화 색각 검사를 이용한 색상 보정 프로그램의 유용성, JKOS 47(10):1638-1646, 2006 [https://www.jkos.org/upload/pdf/Kjo2047-10-14.pdf 연결]</ref>. | 전세계적으로 남성의 약 8%, 여성의 약 0.5% 에서 선천 색각 이상을 보이는 것으로 알려져 있다. 유럽의 보고에 의하면 남성은 5%에서 녹색각 이상을, 1% 에서 적색각 이상을 보이는 반면 여성은 0.25%에서 녹색각 이상을, 0.01%에서 적색각 이상을 보인다. 또한 12%의 여성이 색각 이상 유전자의 보인자로 알려져 있다. 적색과 녹색을 전혀 구별하지 못하는 적색맹과 녹색맹은 남성의 약 1% 에서 나타나며, 여성은 1만명 당 1명 꼴로 발생한다. 여성의 약 2% 가 색맹 유전자의 보인자이다. 유럽에 비해 아시아에서의 색각 이상자의 빈도는 상대적으로 낮으며 남성에서 4.9%, 여성에서 0.64% 가 색각 이상을 가진다. 흑인, 아메리카 원주민, 멕시코인에서는 빈도가 이보다 낮아 남성의 3.1%, 여성의 0.7% 에서 색각 이상이 나타난다. 한국인에 있어서 남자는 4.2~5.9%, 여자는 0.3~0.7%에서 선천 색각 이상을 보인다<ref>신영주 외, 서한 전산화 색각 검사를 이용한 색상 보정 프로그램의 유용성, JKOS 47(10):1638-1646, 2006 [https://www.jkos.org/upload/pdf/Kjo2047-10-14.pdf 연결]</ref>. | ||