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'''선천 색각 이상 (congenital color blindness)'''{{망막}}{{안과검사}} 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다<ref>Swanson WH et al. Color vision. ''Ophthalmol Clin North Am''. 2003 Jun;16(2):179-203. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809157/ 연결]</ref>. | '''선천 색각 이상 (congenital color blindness)'''{{망막}}{{안과검사}} 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다<ref>Swanson WH et al. Color vision. ''Ophthalmol Clin North Am''. 2003 Jun;16(2):179-203. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809157/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분 X 염색체를 통해 유전된다. 현재까지 다음 6개 유전자 중 하나의 돌연변이가 | 대부분 X 염색체를 통해 유전된다. 현재까지 다음 6개 유전자 중 하나의 돌연변이가 밝혀졌다. | ||
* ATF6 (activating transcription factor 6) | * ATF6 (activating transcription factor 6) | ||
* CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit α3) | * CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit α3) |