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'''알포트 증후군'''{{망막}} 은 신장 질환, 감각신경성 난청, 안구 이상을 동반하는 유전 질환으로 1927년 Cecil A. Alport가 영국의 한 가정에서 유전성 출혈성 신장염의 증례를 보고하여 알려진 | '''알포트 증후군'''{{망막}} 은 신장 질환, 감각신경성 난청, 안구 이상을 동반하는 유전 질환으로 1927년 Cecil A. Alport가 영국의 한 가정에서 유전성 출혈성 신장염의 증례를 보고하여 알려진 질환이다<ref>Alport AC. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. ''Br Med J''. 1927 Mar 19;1(3454):504-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20773074/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
대부분 X염색체 우성으로 유전되지만, 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되는 경우도 보고되고 | 대부분 X염색체 우성으로 유전되지만, 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되는 경우도 보고되고 있다<ref>Savige J et al. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. ''J Am Soc Nephrol''. 2013 Feb;24(3):364-75. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23349312/ 연결]</ref>. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
사구체 기저막을 구성하고 있는 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌변변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다2. 4형 콜라겐은 사구체 기저막 뿐 아니라 눈과 귀의 기저막을 형성하는 데에도 관여하는 단백질로 이로 인해 신장 뿐 아니라 눈및 귀와 관련된 증상을 | 사구체 기저막을 구성하고 있는 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌변변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다2. 4형 콜라겐은 사구체 기저막 뿐 아니라 눈과 귀의 기저막을 형성하는 데에도 관여하는 단백질로 이로 인해 신장 뿐 아니라 눈및 귀와 관련된 증상을 동반한다<ref name=r4>Savige J et al. Ocular features in Alport syndrome : pathogenesis and clinical significance. ''Clin J Am Soc Nephrol''. 2015 Apr 7;10(4):703-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25649157/ 연결]</ref>,4. | ||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
안구 이상은 신장 이상이나 청력 저하에 비해서는 드물게 발생하며, 10세 이후에 발견된다3. 각막 및 수정체, 망막의 구조적 이상이 있다. | 안구 이상은 신장 이상이나 청력 저하에 비해서는 드물게 발생하며, 10세 이후에 발견된다3. 각막 및 수정체, 망막의 구조적 이상이 있다. | ||