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* 각막 : 각막 미란 및 혼탁, 소각막 등이 보고되었으나 흔하게 동반되는 소견은 아니다. | * 각막 : 각막 미란 및 혼탁, 소각막 등이 보고되었으나 흔하게 동반되는 소견은 아니다. | ||
=== 망막 === | === 망막 === | ||
중심와 주위 황색 혹은 백색 반점 소견 및 이측 황반부 망막 얇아짐 소견이 비교적 흔하게 동반되며, [[부분층 황반원공]], [[망막박리]], [[망막 층간분리]] 등이 보고되었다. | 중심와 주위 황색 혹은 백색 반점 소견 및 이측 황반부 망막 얇아짐 소견이 비교적 흔하게 동반되며, [[부분층 황반원공]], [[망막박리]], [[망막 층간분리]] 등이 보고되었다<ref name r4 /><ref>Zhang Y et al. Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. ''Pediatr Nephrol''. 2018 Aug;33(8):1309-1316. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28864840/ 연결]</ref>. | ||
국내에서 보고된 증례로 20120년 송 등<ref>송영빈 등, 알포트 증후군과 동반된 양안 장액 망막박리 1예, ''JKOS'' 2010;51(3):463-468. [https://jkos.org/journal/view.php?number=7223 연결]</ref>이 양안 [[장액 망막박리]]를 동반한 알포트 증후군을 보고한 바 있으며, 특별한 안과적 치료 없이 혈압 조절 및 전해질 교정만으로 호전됨을 확인하였다. 국외 연구에서는 2010년 Shah 등<ref>Shah SN et al. Giant MH in Alport syndrome. ''Ophthalmic Genet''. 2010 Jun;31(2):94-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20450313/ 연결]</ref>이 크기가 큰 [[전층 황반원공]] 을 동반한 알포트 증후군을 보고하였으며, 망막의 기저막을 구성하는 4형 콜라겐의 이상과 연관 있을 것으로 보인다고 하였다. 또한 2012년 Moisseiev 등<ref>Moisseiev E et al. Bilateral macular retinoschisis in a patient w x-linked alport syndrome. ''Retin Cases Brief Rep''. 2012 Winter;6(1):4-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25390697/ 연결]</ref>은 X염색체 연관 알포트 증후군 환자에서 양안 황반부 망막 층간분리증이 발생한 증례를 보고하였으며, [[브루크막]]과 [[망막 색소상피]]의 기저막 이상으로 망막하액이 발생하면서 층간 분리가 발생했을 것이라고 보고하였다. Ahmed 등<ref>Ahmed F et al. Temporal macular thinning a/w X-linked Alport syndrome. ''JAMA Ophthalmol''. 2013 Jun;131(6):777-82. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23572034/ 연결]</ref>은 2013년 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A4 유전자의 돌연변이가 있는 환자를 대상으로 한 연구를 통해 알포트 증후군 환자에서 이측 황반부 망막 얇아짐 소견과 COL4A4 유전자 돌연변이와의 연관성을 보고하였다. 최근에는 ErIksen 등<ref>Eriksen KO et al. Multiple Vitelliform Lesions as a Retinal Manifestation of Alport Syndrome. ''Case Rep Ophthalmol''. 2020 Feb 12;11(1):79-84. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32231557/ 연결]</ref>이 알포트 증후군 환자에서 후극부에 다수의 노른자 모양 변성이 관찰된 증례를 보고하면서 [[브루크막]]의 이상과의 연관성을 언급하였다. | 국내에서 보고된 증례로 20120년 송 등<ref>송영빈 등, 알포트 증후군과 동반된 양안 장액 망막박리 1예, ''JKOS'' 2010;51(3):463-468. [https://jkos.org/journal/view.php?number=7223 연결]</ref>이 양안 [[장액 망막박리]]를 동반한 알포트 증후군을 보고한 바 있으며, 특별한 안과적 치료 없이 혈압 조절 및 전해질 교정만으로 호전됨을 확인하였다. 국외 연구에서는 2010년 Shah 등<ref>Shah SN et al. Giant MH in Alport syndrome. ''Ophthalmic Genet''. 2010 Jun;31(2):94-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20450313/ 연결]</ref>이 크기가 큰 [[전층 황반원공]] 을 동반한 알포트 증후군을 보고하였으며, 망막의 기저막을 구성하는 4형 콜라겐의 이상과 연관 있을 것으로 보인다고 하였다. 또한 2012년 Moisseiev 등<ref>Moisseiev E et al. Bilateral macular retinoschisis in a patient w x-linked alport syndrome. ''Retin Cases Brief Rep''. 2012 Winter;6(1):4-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25390697/ 연결]</ref>은 X염색체 연관 알포트 증후군 환자에서 양안 황반부 망막 층간분리증이 발생한 증례를 보고하였으며, [[브루크막]]과 [[망막 색소상피]]의 기저막 이상으로 망막하액이 발생하면서 층간 분리가 발생했을 것이라고 보고하였다. Ahmed 등<ref>Ahmed F et al. Temporal macular thinning a/w X-linked Alport syndrome. ''JAMA Ophthalmol''. 2013 Jun;131(6):777-82. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23572034/ 연결]</ref>은 2013년 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A4 유전자의 돌연변이가 있는 환자를 대상으로 한 연구를 통해 알포트 증후군 환자에서 이측 황반부 망막 얇아짐 소견과 COL4A4 유전자 돌연변이와의 연관성을 보고하였다. 최근에는 ErIksen 등<ref>Eriksen KO et al. Multiple Vitelliform Lesions as a Retinal Manifestation of Alport Syndrome. ''Case Rep Ophthalmol''. 2020 Feb 12;11(1):79-84. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32231557/ 연결]</ref>이 알포트 증후군 환자에서 후극부에 다수의 노른자 모양 변성이 관찰된 증례를 보고하면서 [[브루크막]]의 이상과의 연관성을 언급하였다. | ||
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