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2형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이
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'''아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2)'''{{각막}} 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, | '''아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2)'''{{각막}} 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, [[제 1형 과림 각막 이상증|1형]]의 전형적인 과립 병변에 격자형 병변이 추가로 나타난다<ref>Han KE et al. Extremely varied phenotypes in GCD2 heterozygotes. ''Mol Vis''. 2012;18:1755-62. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815629/ 연결]</ref><ref>Han KE et al. Clinical findings and treatments of GCD2 (avellino corneal dystrophy) : a review of the literature. ''Eye Contact Lens''. 2010 Sep;36(5):296-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20724852/ 연결]</ref>. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명<ref>Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2010 Jun;17(3):160-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/ 연결]</ref>, 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률<ref>Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. ''Mol Vis''. 2021 May 8;27:283-287. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012230/ 연결]</ref>을 보이는 드물지 않은 질환이다. | 국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명<ref>Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2010 Jun;17(3):160-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/ 연결]</ref>, 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률<ref>Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. ''Mol Vis''. 2021 May 8;27:283-287. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012230/ 연결]</ref>을 보이는 드물지 않은 질환이다. | ||