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2형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이
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국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명<ref>Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2010 Jun;17(3):160-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/ 연결]</ref>, 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률<ref>Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. ''Mol Vis''. 2021 May 8;27:283-287. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012230/ 연결]</ref>을 보이는 드물지 않은 질환이다. | 국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명<ref>Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. ''Ophthalmic Epidemiol''. 2010 Jun;17(3):160-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/ 연결]</ref>, 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률<ref>Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. ''Mol Vis''. 2021 May 8;27:283-287. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34012230/ 연결]</ref>을 보이는 드물지 않은 질환이다. | ||
== 유전, 병인 == | == 유전, 병인 == | ||
상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. 이로 인해 생성된 비정상적인 단백질 (transforming growth factor β induced protein, TGFBIp) 이 각막세포 외기질에 침착되어 혼탁을 유발한다.4- | 상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. 이로 인해 생성된 비정상적인 단백질 (transforming growth factor β induced protein, TGFBIp) 이 각막세포 외기질에 침착되어 혼탁을 유발한다<ref>Kheir V et al. Mutation update : TGFBI pathogenic and likely pathogenic variants in corneal dystrophies. ''Hum Mutat''. 2019 Jun;40(6):675-693. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30830990/ 연결]</ref><ref>Munier FL et al. Kerato-epithelin mutations in 4 5q31-linked corneal dystrophies. ''Nat Genet''. 1997 Mar;15(3):247-51. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9054935/ 연결]</ref><ref>Streeten BW et al. Immunolocalization of beta ig-h3 protein in 5q31-linked corneal dystrophies and normal corneas. ''Arch Ophthalmol''. 1999 Jan;117(1):67-75. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9930162/ 연결]</ref>. | ||
== 분류 == | == 분류 == | ||
=== 이형 접합자 === | === 이형 접합자 === | ||