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2형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이
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6~16세 사이 처음 각막에 과립형 병변을 발견할 수 있고, 35세 이후에는 과립형과 격자형의 침착물이 동시에 관찰되다가, 50세 이후에 각막 실질의 광범위한 혼탁이 생긴다<ref>Holland EJ et al. Avellino corneal dystrophy. Clinical manifestations and natural history. ''Ophthalmology''. 1992 Oct;99(10):1564-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1454323/ 연결]</ref><ref>Kim SW et al. Characteristic features of granular deposit formation in GCD2. ''Cornea''. 2011 Aug;30(8):848-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21217525/ 연결]</ref>. 과립 및 격자형의 침착물의 개수는 매우 다양하여,2 그 표현형에 개인차가 있다. 최근에는 TGFBI 유전자에 R124H 외에 또 다른 돌연변이가 대립 유전자에 동반되는 복합 이형 접합자에서 심한 각막 혼탁이 나타나는 것이 보고되었다<ref>Jun I et al. Compound heterozygous mutations in TGFBI cause a severe phenotype of GCD2. ''Sci Rep''. 2021 Mar 26;11(1):6986. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772078/ 연결]</ref><ref>Song JS et al. Mutation Analysis of the TGFBI Gene in Consecutive Korean Patients w Corneal Dystrophies. ''Ann Lab Med''. 2015 May;35(3):336-40. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25932442/ 연결]</ref><ref>Yam GH et al. In vitro amyloid aggregate forming ability of TGFBI mutants that cause corneal dystrophies. ''IOVS''. 2012 Aug 27;53(9):5890-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22850414/ 연결]</ref><ref>Yamada N et al. Double mutation (R124H, N544S) of TGFBI in 2 sisters with combined expression of Avellino and LCD. ''Mol Vis''. 2009 May 15;15:974-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19461933/ 연결]</ref>. | 6~16세 사이 처음 각막에 과립형 병변을 발견할 수 있고, 35세 이후에는 과립형과 격자형의 침착물이 동시에 관찰되다가, 50세 이후에 각막 실질의 광범위한 혼탁이 생긴다<ref>Holland EJ et al. Avellino corneal dystrophy. Clinical manifestations and natural history. ''Ophthalmology''. 1992 Oct;99(10):1564-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1454323/ 연결]</ref><ref>Kim SW et al. Characteristic features of granular deposit formation in GCD2. ''Cornea''. 2011 Aug;30(8):848-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21217525/ 연결]</ref>. 과립 및 격자형의 침착물의 개수는 매우 다양하여,2 그 표현형에 개인차가 있다. 최근에는 TGFBI 유전자에 R124H 외에 또 다른 돌연변이가 대립 유전자에 동반되는 복합 이형 접합자에서 심한 각막 혼탁이 나타나는 것이 보고되었다<ref>Jun I et al. Compound heterozygous mutations in TGFBI cause a severe phenotype of GCD2. ''Sci Rep''. 2021 Mar 26;11(1):6986. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772078/ 연결]</ref><ref>Song JS et al. Mutation Analysis of the TGFBI Gene in Consecutive Korean Patients w Corneal Dystrophies. ''Ann Lab Med''. 2015 May;35(3):336-40. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25932442/ 연결]</ref><ref>Yam GH et al. In vitro amyloid aggregate forming ability of TGFBI mutants that cause corneal dystrophies. ''IOVS''. 2012 Aug 27;53(9):5890-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22850414/ 연결]</ref><ref>Yamada N et al. Double mutation (R124H, N544S) of TGFBI in 2 sisters with combined expression of Avellino and LCD. ''Mol Vis''. 2009 May 15;15:974-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19461933/ 연결]</ref>. | ||
=== 동형 접합자 === | === 동형 접합자 === | ||
이형 접합자보다 심한 혼탁으로 보이는 것으로 보고되었다. 3~5세부터 각막에 침착물이 나타나기 시작하여, 이른 나이에 심한 각막 혼탁을 보이는 것을 특징으로 한다<ref>Moon JW et al. Homozygous GCD2 (Avellino corneal dystrophy) : natural history and progression after treatment. ''Cornea''. 2007 Oct;26(9):1095-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17893542/ 연결]</ref><ref>Diaper CJ et al. Clinical and immunopathological corneal phenotype in homozygotes for the BIGH3 R124H mutation. ''Eye (Lond)''. 2005 Jan;19(1):92-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15094731/ 연결]</ref>. | 이형 접합자보다 심한 혼탁으로 보이는 것으로 보고되었다. 3~5세부터 각막에 침착물이 나타나기 시작하여, 이른 나이에 심한 각막 혼탁을 보이는 것을 특징으로 한다<ref>Moon JW et al. Homozygous GCD2 (Avellino corneal dystrophy) : natural history and progression after treatment. ''Cornea''. 2007 Oct;26(9):1095-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17893542/ 연결]</ref><ref>Diaper CJ et al. Clinical and immunopathological corneal phenotype in homozygotes for the BIGH3 R124H mutation. ''Eye (Lond)''. 2005 Jan;19(1):92-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15094731/ 연결]</ref>. 동형 접합자 각막의 섬유모세포는 자가 포식 기능이 손상된 채로 심한 산화 스트레스를 받아<ref>Choi SI et al. Impaired autophagy and delayed autophagic clearance of TGFBIp in GCD2. ''Autophagy''. 2012 Dec;8(12):1782-97. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22995918/ 연결]</ref>, 변이된 TGFBIp의 세포 밖으로의 배출이 늦어진다<ref>Kim TI et al. Altered mitochondrial function in GCD2. ''Am J Pathol''. 2011 Aug;179(2):684-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21699880/ 연결]</ref>. | ||
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== 증상 == | == 증상 == | ||