2형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이

2형 과립 각막이상증 (원본 보기)

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 === 동형 접합자 ===
 이형 접합자보다 심한 혼탁으로 보이는 것으로 보고되었다. 3~5세부터 각막에 침착물이 나타나기 시작하여, 이른 나이에 심한 각막 혼탁을 보이는 것을 특징으로 한다<ref>Moon JW et al. Homozygous GCD2 (Avellino corneal dystrophy) : natural history and progression after treatment. ''Cornea''. 2007 Oct;26(9):1095-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17893542/ 연결]</ref><ref>Diaper CJ et al. Clinical and immunopathological corneal phenotype in homozygotes for the BIGH3 R124H mutation. ''Eye (Lond)''. 2005 Jan;19(1):92-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15094731/ 연결]</ref>. 동형 접합자 각막의 섬유모세포는 자가 포식 기능이 손상된 채로 심한 산화 스트레스를 받아<ref>Choi SI et al. Impaired autophagy and delayed autophagic clearance of TGFBIp in GCD2. ''Autophagy''. 2012 Dec;8(12):1782-97. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22995918/ 연결]</ref>, 변이된 TGFBIp의 세포 밖으로의 배출이 늦어진다<ref>Kim TI et al. Altered mitochondrial function in GCD2. ''Am J Pathol''. 2011 Aug;179(2):684-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21699880/ 연결]</ref>.
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 == 증상 ==