Phakomatous choristoma
phakomatous choristoma 는 1971년 Zimmerman[1]이 처음 기술한 수정체 기원의 희귀한 종양이다. 매우 드물게 발생하고, 일반적으로 유피낭종 또는 기타 부속기 종양으로 오인된다.
병인
명확하지 않으나 Zimmerman이 이에 대한 가설을 제시하였다. 안구 발생 시기에 수정체는 표면 외배엽의 함입에 의해 형성된 수정체 오목 (lens pit) 이 수정체소포 (lens vesicle) 가 되어 형성된다. Zimmerman은 일부 수정체 조직이 수정체소포를 형성하는 동안 비정상적으로 파종되고, 이러한 배아성 수정체 조직이 성장하여 이 종양을 형성한다고 설명하였다. 따라서 종양은 수정체 소포의 경로를 따라 어느 곳에서나 발생할 수 있다.
조직병리학적 소견
콜라겐 기질 내의 거짓샘 구조를 둘러싸는 두꺼운 기저막, 정상 또는 백내장 수정체의 피질과 유사한 상피섬 (epithelial island) 중앙의 호산성 물질, 후낭하 백내장에서 보이는 'Wedl' 세포와 유사한 퇴행성 상피세포이다. 상피 색소 과립과 사종형 석회화 소견도 이전 문헌에 보고되었다. 백내장 수정체의 비정상조직 석회화의 존재는 과립 석회질 물질과 석회 소구 (calcospherites) 결정체의 이차적인 축적에 의해 발생하며, 이와 동일한 기전이 이 종양에서 비정상조직 석회화를 형성하는 데에 기여한다.
상피섬은 S-100과 인간 수정체의 주요한 단백질인 α, β 결정에 강한 면역 반응성을 보이고[2], 비멘틴(인간 수정체 상피세포에 특이적인 중간 섬유) 에 양성 소견[3], 사이토케라틴 (일반적으로 다른 상피세포에 존재하는 중간섬유) 에 음성 소견을 보인다. 10 이러한 소견은 phakomatous choristoma가 수정체 기원이라는 것을 뒷받침한다[4]. 사이토케라틴은 발생 초기 단계 동안 수정체에 존재하고 인간 배아 8주차 시기에 사라지는데[5], 이 종양이 S-100, 비멘틴에 양성, 사이토케라틴에 음성 소견을 보이는것은 수정체 분화와 일치하고 성숙 수정체 상피세포 소견과 동일하다.
임상 소견
보통 다른 이상을 동반하지 않으나, 눈물관 계통의 폐쇄나 시신경의 형성 저하나 결손[6] 등의 선천성 안구 이상을 동반하기도 한다.
감별 질환
- 유피낭종 (dermoid cyst)
- 누낭류 (dacryocele)
- 영아 혈관종(infantile hemangioma)
- 콩다래끼(chalazion)
- 림프 기형 (lymphatic malformation)
- 횡문근육종(rhabdomyosarcoma) : 빠르게 성장하며 침습성이 강한 것이 특징이다. 미성숙된 악성 중간엽 세포로 이루어지며 골격근의 분화 정도에 따라 진단이 가능한데, 전사 인자 단백 (transcription factor protein) 에 해당하는 myoD1과 myogenin을 확인하여 진단할 수 있다. myoD1과 myogenin은 골격근이 발생할 때 존재하며 신경이 분포하고 근육이 성숙할 때 사라지는 인자이나, 횡문근육종에서는 이러한 인자들이 골격근에 남아 면역조직화학적 검사에서 확인이 가능하다.
진단
보통 수술 전에 진단되지는 않으며, 수술 후 조직병리학적 검사를 통해 정확하게 진단할 수 있다.
치료
외과적 절제를 통해 성공적으로 치료 가능하며, 불완전한 외과적 절제를 시행한 경우에도 재발이나 다른 안과적 이상 소견이 남은 경우는 보고되지 않았다.
참고
- ↑ Zimmerman LE. Phakomatous choristoma of the eyelid. A tumor of lenticular anlage. AJO. 1971 Jan;71(1 Pt 2):169-77. 연결
- ↑ Ellis FJ et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman's tumor). IHC confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993 Jun;100(6):955-60. 연결
- ↑ Verb SP et al. Phakomatous choristoma : a rare orbital tumor presenting as an eyelid mass with NLDO. J AAPOS. 2009 Feb;13(1):85-7. 연결
- ↑ Rosenbaum PS et al. Phakomatous choristoma of the eyelid. IHC and EM observations. Ophthalmology. 1992 Dec;99(12):1779-84. 연결
- ↑ Kasper M et al. Cytokeratin expression and early lens development. Anat Embryol (Berl). 1992 Aug;186(3):285-90. 연결
- ↑ Thaung C et al. Phakomatous choristoma of the eyelid : a case with associated eye abnormalities. BJO. 2006 Feb;90(2):245-6. 연결