상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증 문서 원본 보기

상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증 (autosomal dominant congenital hereditary endothelial dystrophy 1; CHED1)
== 역학 ==
매우 드문 질환이다.
== 유전 ==
20번 염색체(20p11.2-q11.2)의 VSX1 유전자 이상이 보고되었으나, 이러한 이상이 어떠한 병적인 역할을 하는지에 대해서는 알려지지 않았다.
== 증상 ==
각막 혼탁이 발생하기 전에 광시증과 눈물 흘림이 동반될 수 있는데 혼탁이 진행되면 광시증이나 눈물흘림은 오히려 줄고, 시력은 20/60에서 20/400 정도로 상염색체 열성 유전을 하는 경우보다는 좋은 것으로 알려져 있다.
== 임상 소견 ==
각막 혼탁은 출생 시에는 나타나지 않고 생후 1~2년에 나타나기 시작하여 진행하지 않거나 서서히 진행하고 종종 증상이 없는 경우도 있다. 각막 혼탁은 간유리나 우유빛으로 보이고, 각막의 두께가 증가한다. 
== 감별 진단 ==
[[후부 다형 각막 이상증]]보다는 증상이 심하며, 데스메막의 이상은 비슷한 소견을 보이지만 내피세포의 감소가 매우 심하다.