상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증

상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증 (autosomal dominant congenital hereditary endothelial dystrophy 1; CHED1)

역학

매우 드문 질환이다.

20번 염색체(20p11.2-q11.2)의 VSX1 유전자 이상이 보고되었으나, 이러한 이상이 어떠한 병적인 역할을 하는지에 대해서는 알려지지 않았다.

각막 혼탁이 발생하기 전에 광시증과 눈물 흘림이 동반될 수 있는데 혼탁이 진행되면 광시증이나 눈물흘림은 오히려 줄고, 시력은 20/60에서 20/400 정도로 상염색체 열성 유전을 하는 경우보다는 좋은 것으로 알려져 있다.

각막 혼탁은 출생 시에는 나타나지 않고 생후 1~2년에 나타나기 시작하여 진행하지 않거나 서서히 진행하고 종종 증상이 없는 경우도 있다. 각막 혼탁은 간유리나 우유빛으로 보이고, 각막의 두께가 증가한다.

후부 다형 각막 이상증보다는 증상이 심하며, 데스메막의 이상은 비슷한 소견을 보이지만 내피세포의 감소가 매우 심하다.