결절 경화증 문서 원본 보기

'''결절 경화증 (tuberous sclerosis, TS)'''
== 역학 ==
약 6,000명에서 한 명 꼴로 발생한다.
== 유전 ==
상염색체 우성 유전 질환으로, ''TSC1'' (9q34), ''TSC2'' (16p13) 유전자의 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다1<ref>Northrup H et al. TSC diagnostic criteria update : recommendations of the 2012 international Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. ''Pediatr Neurol''. 2013 Oct;49(4):243-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24053982/ 연결]</ref>.
== 병인 ==
mammalian target of rapamycin (mTOR) 신호 체계의 과다 활동이 일어나며, 세포 성장과 사멸에 관여하는 조절 기전에 이상이 생긴다.
== 임상 소견 ==
망막을 포함한 심장, 신장 등 여러 기관에 과오종이 생기는 등 다양한 임상양상이 특징적으로 나타난다<ref>Curatolo P et al. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008 Aug 23;372(9639):657-68. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18722871/ 연결]</ref>.
== 치료 ==
mTOR를 선택적으로 억제하는 rapamycin 과 everolimus 가 불응성 간질 (refractory epilepsy) 을 비롯한 결절 경
화증 환자의 전신 병변에 효과적인 표적치료제로 사용되고 있다.
{{참고}}