X염색체 관련 망막 층간분리 문서 원본 보기

'''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis, XLR, XLJR)'''{{망막}} 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다. 
== 역학 ==
남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다<ref>Sikkink SK et al. X-linked retinoschisis : an update. ''J Med Genet''. 2007 Apr;44(4):225-32. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17172462/ 연결]</ref><ref>Functional implications of the spectrum of mutations found in 234 cases with XLJR. The Retinoschisis Consortium. ''Hum Mol Genet''. 1998 Jul;7(7):1185-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9618178/ 연결]</ref>.
== 유전 ==
<span style='color:blue;'>X염색체 연관 열성</span>으로 유전되며 X염색체 원위부 단완 (XP22.1) 에 위치하는 ''RS1'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

== 병인 ==
''RS1''은 시세포와 [[양극세포]]에서 발현되고 retinoschisin을 인코딩하며 변이된 ''RS1'' 유전자는 retinoschisin의 분비 및 기능을 억제한다. Retinoschisin의 기능은 아직 완전히 밝혀져 있지는 않으나 망막의 세포 구성과 시세포와 양극세포간 접합부의 구조적 결합을 유지해 주는 세포 부착 단백질로서의 기능을 하는 것으로 추정되고 있다. 또, 세포의 삼투 항상성을 유지하는 기능도 있는 것으로 알려져 있는데 Na-K ATPase에 부착함으로써 직접적으로 이온의 이동에 영향을 주거나 간접적으로 세포내 신호 전달 경로를 통해서 체액 균형 및 조직 삼투압을 유지해 주는 역할을 한다. 따라서 retinoschisin의 기능에 결함이 있는 경우 세포외 공간에 체액이 축적되어 망막내에 낭포성 병변을 형성하게 된다<ref>Molday RS et al. XLJR : clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2012 May;31(3):195-212. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22245536/ 연결]</ref>.

== 증상 ==
아주 어릴 때부터 황반 이상이 있는 것으로 생각된다. 저시력과 유리체 장막에 존재하는 혈관이 터져서 생기는 유리체 출혈과 망막 박리에 의한 시력 저하를 주소로 안과를 방문한다. 사시와 안진이 동반될 수 있다. 5~22%의 환자에서 망막 박리가 발견되는데, 외측 망막 열공에 비해 내측 망막 열공이 매우 흔하므로 망막 박리의 위험성이 상대적으로 높지 않다. 유리체 출혈은 4~40%에서 발생한다.<br />시력은 병의 진행 정도에 따라서 다르지만 보통 0.2~0.4 정도이다.
== 임상 소견 ==
<span style='color:blue;'>중심와 망막층간분리</span>가 가장 특징적인 소견으로 거의 모든 환자에서 발견된다. 50%의 환자에서는 중심와 층간분리가 유일한 이상 소견이다. 분리된 두 망막층 사이에 광학적인 빈 공간이 존재한다. 표층이 더 얇고, 중심와의 낭포성 구조물들 때문에 망막의 내층 경계막이 주름져 있다. 탈적색 광선을 사용하거나, 폭을 좁게 하여 안저 검사를 하면 중심와 주변부에 존재하는 둥근 미세낭포가 관찰된다.<br />다른 소견으로는 은회색으로 반짝이는 반점, 회백색의 나뭇가지 모양의 구조물, 혈관 주변의 은회색 cuff, 하이측 부위의 망막 층간분리, 유리체내 장막, 거짓 유두염 양상, 맥락망막염의 흔적인 회백색의 반점과 색소 침착, 유리체 액화를 동반한 전후 유리체 박리 등이 있다. 병의 진행이 아주 느리지만, 망막 박리가 발생하여 급격한 시력 저하가 생길 수 있다.
== 검사 및 진단 ==
* FA : 대부분 정상이나 가끔 잉크 반점 모양의 망막 색소상피 위축이 관찰되기도 한다. 심한 경우 맥락막 위축 혹은 누출이 보이기도 한다. 대부분의 경우 촬영 시 망막혈관 내 흐름이 지연되어 있다. 이는 망막 전위도 소견과 일치한다.
* 시야 검사 : 상대적 중심 암점이 나타난다. 발생하는 지역과 상응하게 상비측 주변부 시야 감소가 나타나기도 한다.
* 색각 검사 : Hardy-Rand-Rittler 가성동색표 검사에서 경증 적녹색
== 감별 진단 ==
* Goldmann-Favre 병 : 상염색체 열성으로 유전하며, 황반부 병변은 유사하나 좀 더 거칠게 보인다.
* 일스병, 망막 정맥주위염, 맥락망막염, Wagner씨 유리체 망막이상증, 낫모양 망막박리, 젊은 연령에서의 하측 해리,노년 망막층간분리, 겸상 적혈구 안질환, 맥락막 주름 등과도 감별해야 한다.
== 진단 ==
여성 보인자의 경우 시기능은 거의 대부분 정상이며 한 번의 임신에서 50% 확률로 변이된 유전자를 후손에게 전달할 수 있다.
{{참고}}