선천 유전 기질 이상증 문서 원본 보기

<b>선천 유전 기질 이상증 (congenital hereditary stromal dystrophy; CSCD)</b> 는 기질의 아교 섬유 발생에 이상이 생기는 질환으로 비진행성 혹은 서서히 진행하며 내피는 침범하지 않는다.
== 유전 ==
상염색체 우성 유전하는 질환으로 12번 염색체(12q21.33) decorin의 돌변변이에 의해 발생한다고 알려져 있다.
== 증상 ==
시력은 저하되며, 심한 약시나 안구 진탕, 내사시가 동반될 수 있다.
== 임상 소견 ==
일차적으로 중심부의 전부 기질을 침범하고 주변부는 혼탁이 없다. 기질 두께는 증가할 수 있으나 정상인 경우도 있다. 상피는 진무름이나 부종 또는 감각 저하 등의 이상이 나타나지 않는다.
== 조직 병리 ==
상피와 보우만층은 침범되지 않는다. 아교 섬유는 정상적으로는 30nm이나 이 질환에서는 15nm로 얇아지며, 아교질층은 정상으로 보이는 짙은 부분과 상대적으로 옅어 보이는 부분이 무작위로 배열되어 있다. 아교질 섬유의 직경의 감소는 [[과립 각막 이상증]]이나 [[격자 각막 이상증]]에서도 관찰되나 정상과 비정상적인 아교질층이 섞여 있는 것이 이 질환의 특징이다. 내피의 구조와 기능이 정상이고 데스메막의 두께도 정상이지만 anterior band가 잘 발달되지 않는다.
== 수술적 치료 ==
약시를 예방하려면 환자의 나이가 어릴 때 [[전층 각막 이식]]을 시행할 필요가 있다. 아직까지 각막 이식 후 이식편에서의 재발이 보고되지 않았다.