선천 유전 기질 이상증

선천 유전 기질 이상증 (congenital hereditary stromal dystrophy; CSCD) 는 기질의 아교 섬유 발생에 이상이 생기는 질환으로 비진행성 혹은 서서히 진행하며 내피는 침범하지 않는다.

유전

상염색체 우성 유전하는 질환으로 12번 염색체(12q21.33) decorin의 돌변변이에 의해 발생한다고 알려져 있다.

증상

시력은 저하되며, 심한 약시나 안구 진탕, 내사시가 동반될 수 있다.

임상 소견

일차적으로 중심부의 전부 기질을 침범하고 주변부는 혼탁이 없다. 기질 두께는 증가할 수 있으나 정상인 경우도 있다. 상피는 진무름이나 부종 또는 감각 저하 등의 이상이 나타나지 않는다.

조직 병리

상피와 보우만층은 침범되지 않는다. 아교 섬유는 정상적으로는 30nm이나 이 질환에서는 15nm로 얇아지며, 아교질층은 정상으로 보이는 짙은 부분과 상대적으로 옅어 보이는 부분이 무작위로 배열되어 있다. 아교질 섬유의 직경의 감소는 과립 각막 이상증이나 격자 각막 이상증에서도 관찰되나 정상과 비정상적인 아교질층이 섞여 있는 것이 이 질환의 특징이다. 내피의 구조와 기능이 정상이고 데스메막의 두께도 정상이지만 anterior band가 잘 발달되지 않는다.

수술적 치료

약시를 예방하려면 환자의 나이가 어릴 때 전층 각막 이식을 시행할 필요가 있다. 아직까지 각막 이식 후 이식편에서의 재발이 보고되지 않았다.