슈나이더 결정 이상증 문서 원본 보기

슈나이더 결정 이상증 (Schnyder's crystalline dystrophy)
== 유전 ==
상염색체 우성으로 유전되며 1번 염색체(1p36)에 위치하는 UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) 에 돌연변이가 발생하여 생기는 질환이다.
== 위험 인자 ==
고콜레스테롤혈증과 관련이 있다고 알려져 있으나, 일반적인 고지혈증과 각막 혼탁의 정도는 직접적인 상관 관계가 없다고 알려져 있다. 국소적인 콜레스테롤 대사 이상에 전신적인 고지혈증이 더하여 생기는 것으로 생각된다.
== 임상 소견 ==
양안에 회색의 원반형 혼탁이 주로 전부 기질의 중심부에 존재하고, 다양한 색의 얇은 콜레스테롤 결정이 초기에 더 두드러진다. 결정은 지도, 고리 혹은 원반형으로 생기며 심부 기질까지 나타난다. 병변이 없는 기질 부분은 대부분 투명하나 광범위한 작은 점모양 혼탁들이 존재하기도 한다.
== 검사 및 진단 ==
공복 시 혈중 콜레스테롤이나 중성 지방에 대한 검사를 반드시 실시해야 한다.
== 수술적 치료 ==
초기에 시력 저하로 인해 전체층 각막 이식이 필요한 환자는 드물지만 시력 저하나 각막의 지각 저하 등이 심해지면 수술 치료를 고려할 수 있다. 그러나 표층 각막 이식 또는 전체층 각막 이식 후에 재발할 수 있다.