슈나이더 결정 이상증

슈나이더 결정 이상증 (Schnyder's crystalline dystrophy)

유전

상염색체 우성으로 유전되며 1번 염색체(1p36)에 위치하는 UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1) 에 돌연변이가 발생하여 생기는 질환이다.

위험 인자

고콜레스테롤혈증과 관련이 있다고 알려져 있으나, 일반적인 고지혈증과 각막 혼탁의 정도는 직접적인 상관 관계가 없다고 알려져 있다. 국소적인 콜레스테롤 대사 이상에 전신적인 고지혈증이 더하여 생기는 것으로 생각된다.

임상 소견

양안에 회색의 원반형 혼탁이 주로 전부 기질의 중심부에 존재하고, 다양한 색의 얇은 콜레스테롤 결정이 초기에 더 두드러진다. 결정은 지도, 고리 혹은 원반형으로 생기며 심부 기질까지 나타난다. 병변이 없는 기질 부분은 대부분 투명하나 광범위한 작은 점모양 혼탁들이 존재하기도 한다.

검사 및 진단

공복 시 혈중 콜레스테롤이나 중성 지방에 대한 검사를 반드시 실시해야 한다.

수술적 치료

초기에 시력 저하로 인해 전체층 각막 이식이 필요한 환자는 드물지만 시력 저하나 각막의 지각 저하 등이 심해지면 수술 치료를 고려할 수 있다. 그러나 표층 각막 이식 또는 전체층 각막 이식 후에 재발할 수 있다.