스포안 증후군 문서 원본 보기

<b>스포안 증후군 (SPOAN syndrome; spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy)</b> 은 근친 결혼 브라질인 가계에서 상염색체 열성 신경 변성 질환이 보였다.
== 병인 ==
염색체 11q13과 연관되어 있지만 아직 유전자는 밝혀지지 않았다.
== 임상 양상 ==
특징적으로 진행하지 않는 선천 시신경 위축, 영아기에 발생하는 경직 팔다리 마비, 유아기에 발생하는 진행성 운동과 감각 축삭 신경병증, 20대에 시작되는 구음 장애, 진행하는 관절 구축과 척수 장애를 보인다.