스포안 증후군

스포안 증후군 (SPOAN syndrome; spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy) 은 근친 결혼 브라질인 가계에서 상염색체 열성 신경 변성 질환이 보였다.

병인

염색체 11q13과 연관되어 있지만 아직 유전자는 밝혀지지 않았다.

임상 양상

특징적으로 진행하지 않는 선천 시신경 위축, 영아기에 발생하는 경직 팔다리 마비, 유아기에 발생하는 진행성 운동과 감각 축삭 신경병증, 20대에 시작되는 구음 장애, 진행하는 관절 구축과 척수 장애를 보인다.